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首页> Molecular genetics and metabolism> Characterisation of two deletions involving NPC1 and flanking genes in Niemann-Pick Type C disease patients

Characterisation of two deletions involving NPC1 and flanking genes in Niemann-Pick Type C disease patients

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第一作者： Rodríguez-Pascau,L.
作者： Rodríguez-Pascau,L. [1] ; Toma,C. [2] ; Macías-Vidal,J. [3] ; Cozar,M. ; Cormand,B. ; Lykopoulou,L. ; Coll,M.J. ; Grinberg,D. ; Vilageliu,L.
作者单位： Departament de Genètica, Facultat de Biologia, Universitat de Barcelona, Barcelona, Catalonia [1] CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Barcelona, Catalonia, Spain, Institut de Bioquímica Clínica [2] First Department of Pediatrics, University of Athens, Aghia Sofia Children's Hospital, Athens [3]
关键词 Array-CGHGene deletionsNiemann-Pick type CNPC1 geneQMPSFSNP analysis
发布时间 2013-11-20
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Molecular genetics and metabolism

Molecular genetics and metabolism

2012年107卷4期

716-720页

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