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首页> American journal of medical genetics, Part A> A novel KIF11 mutation in a Turkish patient with microcephaly, lymphedema, and chorioretinal dysplasia from a consanguineous family

A novel KIF11 mutation in a Turkish patient with microcephaly, lymphedema, and chorioretinal dysplasia from a consanguineous family

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第一作者： Hazan,F.
作者： Hazan,F. [1] ; Ostergaard,P. [2] ; Ozturk,T. [3] ; Kantekin,E. [4] ; Atlihan,F. [5] ; Jeffery,S. ; Ozkinay,F.
作者单位： Department of Ophthalmology, Dr. Beh?et Uz Children's Hospital, Izmir, Turkey [1] Department of Medical Genetics, Dr. Beh?et Uz Children's Hospital, Izmir, Turkey [2] Medical Genetics Unit, Biomedical Sciences, St. George's University of London, United Kingdom [3] Department of Pediatrics, Dr. Beh?et Uz Children's Hospital, Izmir, Turkey [4] Department of Medical Genetics, Ege University, Faculty of Medicine, Izmir, Turkey [5]
关键词 KIF11Microcephaly lymphedema chorioretinal dysplasia syndromeMidline cleft tongueNovel mutation
发布时间 2013-11-20
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American journal of medical genetics, Part A

American journal of medical genetics, Part A

2012年158A卷7期

1686-1689页

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