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首页> Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine> Increased diagnostic yield from negative whole genome‐slice panels using automated reanalysis

Increased diagnostic yield from negative whole genome‐slice panels using automated reanalysis

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作者： Seth I. Berger [1] ; Georgia Pitsava [2] ; Andrea J. Cohen [3] ; Emmanuèle C. Délot [4] ; Jonathan LoTempio ; Erin Hallie Andrew ; Gloria Mas Martin ; Sofia Marmolejos ; Jessica Albert ; Beatrix Meltzer ; Jamie Fraser ; Debra S. Regier ; Amanda H. Kahn‐Kirby ; Erica Smith ; Susan Knoblach ; Arthur Ko ; Vincent A. Fusaro ; Eric Vilain
作者单位： Children's National Rare Disease Institute,Division of Genetics and Metabolism [1] Center for Genetic Medicine Research,Children's National Research Institute [2] Translational Research,Invitae Corporation [3] Molecular Diagnostics Laboratories,Children's National Hospital [4]
关键词 panel testingwhole genome sequencing
发布时间 2023-09-12
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Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine

Clinical Genetics

2023年104卷3期

377-383页

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