A mutation creating an upstream translation initiation codon in SLC22A5 SLC22A5 5′UTR is a frequent cause of primary carnitine deficiency

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作者： Ferdinandusse Sacha ^[1] ; te Brinke Heleen ; Ruiter Jos P.N. ; Haasjes Janet ; Oostheim Wendy ; Lenthe Henk ; IJlst Lodewijk ; Ebberink Merel S. ; Wanders Ronald J.A. ; Vaz Frédéric M. ; Waterham Hans R.

作者单位： Laboratory Genetic Metabolic Diseases, Amsterdam Gastroenterology and Metabolism Research ^[1]

关键词 5′‐untranslated region carnitine transport OCTN2 deficiency primary or systemic carnitine deficiency

发布时间 2019-12-14

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Human mutation

2019年40卷10期

1899-1904页

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