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首页> Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine> Whole exome sequencing in a patient with uniparental disomy of chromosome 2 and a complex phenotype

Whole exome sequencing in a patient with uniparental disomy of chromosome 2 and a complex phenotype

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作者： Carmichael,H. [1] ; Shen,Y. [2] ; Nguyen,T. [3] ; Hirschhorn,J. [4] ; Dauber,A.
作者单位： Division of Endocrinology, United States, Center for Basic and Translational Obesity Research [1] Division of Endocrinology, United States, Program in Medical and Population Genetics, Broad [2] Harvard Medical School, Boston, MA, United States [3] Department of Laboratory Medicine, Boston Children's Hospital, Boston, MA, United States [4]
关键词 Bardet-Biedl syndromeComparative genomic hybridizationDNA copy number variationsHigh-throughput nucleotide sequencingUniparental disomyWhole exome sequencing
发布时间 2018-06-23
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Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine

Clinical Genetics

2013年84卷3期

213-222页

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