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A rare cause of fatal pulmonary alveolar proteinosis: Niemann-Pick disease type C2 and a novel mutation

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作者： Yaman, Ayhan ^[1] ; Eminoglu, Fatma T. ^[2] ; Kendirli, Tanil ^[3] ; Odek, Caglar ^[4] ; Ceylaner, Serdar ^[5] ; Kansu, Aydan ^[6] ; Ince, Elif ^[7] ; Deda, Gulhis

作者单位： Ankara Univ, Sch Med, Div Pediat Intens Care, TR-06100 Ankara, Turkey ^[1] Ankara Univ, Div Pediat Gastroenterol, Sch Med, TR-06100 Ankara, Turkey ^[2] Ankara Univ, Div Pediat Hematol, Sch Med, TR-06100 Ankara, Turkey ^[3] Ankara Univ, Div Pediat Neurol, Sch Med, TR-06100 Ankara, Turkey ^[4] Ankara Univ, Sch Med, Div Pediat Intens Care, TR-06590 Cebeci Ankara, Turkey ^[5] Intergen Genet Ctr, Div Genet, Ankara, Turkey ^[6] Ankara Univ, Sch Med, Div Pediat Metab, TR-06100 Ankara, Turkey ^[7]

关键词 children Niemann-Pick disease novel mutation pulmonary alveolar proteinosis

发布时间 2015-11-13

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Journal of pediatric endocrinology & metabolism: JPEM

Journal of pediatric endocrinology & metabolism

2015年28卷9/10期

1163-1167页

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