换一批TRAPPC6B biallelic variants cause a neurodevelopmental disorder with TRAPP II and trafficking disruptions
第一作者：
Almousa, Hashem
作者：
Almousa, Hashem [1]
;
Lewis, Sara A. [2]
;
Bakhtiari, Somayeh ;
Nordlie, Sandra Hinz ;
Pagnozzi, Alex ;
Magee, Helen ;
Efthymiou, Stephanie ;
Heim, Jennifer A. ;
Cornejo, Patricia ;
Zaki, Maha S. ;
Anwar, Najwa ;
Maqbool, Shazia ;
Rahman, Fatima ;
Neilson, Derek E. ;
Vemuri, Anusha ;
Jin, Sheng Chih ;
Yang, Xiao-Ru ;
Heidari, Abolfazl ;
van Gassen, Koen ;
Trimouille, Aurelien ;
Thauvin-Robinet, Christel ;
Liu, James ;
Bruel, Ange-Line ;
Tomoum, Hoda ;
Shata, Mennatallah O. ;
Hashem, Mais O. ;
Toosi, Mehran Beiraghi ;
Karimiani, Ehsan Ghayoor ;
Yesil, Gozde ;
Lingappa, Lokesh ;
Baruah, Debangana ;
Ebrahimzadeh, Farnoosh ;
Van-Gils, Julien ;
Faivre, Laurence ;
Zamani, Mina ;
Galehdari, Hamid ;
Sadeghian, Saeid ;
Shariati, Gholamreza ;
Mohammad, Rahema ;
van der Smagt, Jasper ;
Qari, Alya ;
Vincent, John B. ;
Innes, A. Micheil ;
Dursun, Ali ;
Ozgul, R. Koksal ;
Akar, Halil Tuna ;
Bilguvar, Kaya ;
Mignot, Cyril ;
Keren, Boris ;
Raveli, Claudia ;
Burglen, Lydie ;
Afenjar, Alexandra ;
Kaat, Laura Donker ;
van Slegtenhorst, Marjon ;
Alkuraya, Fowzan ;
Houlden, Henry ;
Padilla-Lopez, Sergio ;
Maroofian, Reza ;
Sacher, Michael ;
Kruer, Michael C.
作者单位：
Narges Med Genet & Prenatal Diag Lab
[1]
Narges Med Genet & Prenatal Diag LabUCL Queen Sq Inst Neurol University of London University
[2]
发布时间
2024-04-28
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