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首页> Folia neuropathologica> Bilateral striatal necrosis caused by ADAR mutations in two siblings with dystonia and freckles-like skin changes that should be differentiated from Leigh syndrome

Bilateral striatal necrosis caused by ADAR mutations in two siblings with dystonia and freckles-like skin changes that should be differentiated from Leigh syndrome

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第一作者： Piekutowska-Abramczuk, Dorota
作者： Piekutowska-Abramczuk, Dorota [1] ; Mierzewska, Hanna [2] ; Bekiesinska-Figatowska, Monika [3] ; ciara, Elzbieta [4] ; Trubicka, Joanna [5] ; Pronicki, Maciej [6] ; Rokicki, Dariusz ; Rydzanicz, Malgorzata ; Ploski, Rafal ; Pronicka, Ewa
作者单位： Inst Mother & Child Hlth, Dept Diagnost Imaging, Warsaw, Poland [1] Childrens Mem Hlth Inst, Dept Med Genet, 20 Al Dzieci Polskich, PL-04730 Warsaw, Poland [2] Childrens Mem Hlth Inst, Dept Pediat Nutr & Metab Dis, Warsaw, Poland [3] Childrens Mem Hlth Inst, Dept Pathol, Warsaw, Poland [4] Inst Mother & Child Hlth, Dept Child & Adolescent Neurol, Warsaw, Poland [5] Med Univ Warsaw, Dept Med Genet, Warsaw, Poland [6]
关键词 bilateral striatal necrosisADAR genewhole exome sequencingLS differentiation
发布时间 2017-04-15
提交
  • 浏览2
Folia neuropathologica

Folia neuropathologica

2016年54卷4期

405-409页

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