更多
通知
医学文献 >>
  • 检索发现
  • 增强检索
知识库 >>
  • 临床诊疗知识库
  • 中医药知识库
评价分析 >>
  • 机构
  • 作者
默认
×
更多
在国内外文献保障系统中检索
高级检索 检索偏好
热搜词：
换一批
  • 二次检索
  • 检索历史
论文 期刊
取消
高级检索

检索历史 清除

首页> Neurogenetics> A novel homozygous splicing mutation in PSAP gene causes metachromatic leukodystrophy in two Moroccan brothers

A novel homozygous splicing mutation in PSAP gene causes metachromatic leukodystrophy in two Moroccan brothers

导出 原文传递
翻译 打印 收藏 分享
  • 新浪微博
  • 微信
  • QQ空间
  • 豆瓣
 纠错
广告
作者： Siri,L. [1] ; Rossi,A. [2] ; Lanza,F. [3] ; Mazzotti,R. [4] ; Costa,A. ; Stroppiano,M. ; Gaiero,A. ; Cohen,A. ; Biancheri,R. ; Filocamo,M.
作者单位： U.O.S.D., Centro di Diagnostica Genetica e Biochimica Delle Malattie Metaboliche, Istituto G [1] U.O. Neuropsichiatria Infantile, Istituto G. Gaslini, Genova, Italy [2] S.C. Pediatria e Neonatologia, Ospedale San Paolo, Savona, Italy [3] Servizio di Neuroradiologia Pediatrica, Istituto G. Gaslini, Genova, Italy [4]
关键词 Lysosomal disorderMetachromatic leukodystrophyProsaposinSaposin BSplicing mutationTigroid patternWhite matter disorder
发布时间 2017-04-05
提交
  • 浏览0
Neurogenetics

Neurogenetics

2014年15卷2期

101-106页

相似文献

  • 中文期刊
  • 外文期刊
  • 学位论文
  • 会议论文

加载中！

加载中！

加载中！

加载中！

  • 浏览0

相关期刊

加载中！

特别提示：本网站仅提供医学学术资源服务，不销售任何药品和器械，有关药品和器械的销售信息，请查阅其他网站。

  • 客服热线：4000-115-888 转3 (周一至周五：8:00至17:00)

  • |

  • 客服邮箱：yiyao@wanfangdata.com.cn

  • 违法和不良信息举报电话：4000-115-888，举报邮箱：problem@wanfangdata.com.cn，举报专区

官方微信
万方医学小程序
new医文AI 翻译 充值 订阅 收藏 移动端

官方微信

万方医学小程序

使用
帮助
Alternate Text
调查问卷