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首页> Neurogenetics> A novel homozygous splicing mutation in PSAP gene causes metachromatic leukodystrophy in two Moroccan brothers

A novel homozygous splicing mutation in PSAP gene causes metachromatic leukodystrophy in two Moroccan brothers

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第一作者： Siri,L.
作者： Siri,L. [1] ; Rossi,A. [2] ; Lanza,F. [3] ; Mazzotti,R. [4] ; Costa,A. ; Stroppiano,M. ; Gaiero,A. ; Cohen,A. ; Biancheri,R. ; Filocamo,M.
作者单位： U.O.S.D., Centro di Diagnostica Genetica e Biochimica Delle Malattie Metaboliche, Istituto G [1] U.O. Neuropsichiatria Infantile, Istituto G. Gaslini, Genova, Italy [2] S.C. Pediatria e Neonatologia, Ospedale San Paolo, Savona, Italy [3] Servizio di Neuroradiologia Pediatrica, Istituto G. Gaslini, Genova, Italy [4]
关键词 Lysosomal disorderMetachromatic leukodystrophyProsaposinSaposin BSplicing mutationTigroid patternWhite matter disorder
发布时间 2017-04-05
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Neurogenetics

Neurogenetics

2014年15卷2期

101-106页

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