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    首页> Ophthalmic Research: Journal for Research in Experimental and Clinical Ophthalmology> Detailed Assessment of Renal Function in a Proband with Harboyan Syndrome Caused by a Novel Homozygous SLC4A11 Nonsense Mutation

    Detailed Assessment of Renal Function in a Proband with Harboyan Syndrome Caused by a Novel Homozygous SLC4A11 Nonsense Mutation

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    作者： Liskova, Petra [1] ; Dudakova, Lubica [2] ; Tesar, Vladimir [3] ; Bednarova, Vladimira ; Kidorova, Jana ; Jirsova, Katerina ; Davidso, Alice E. ; Hardcastle, Alison J.
    作者单位： Charles Univ Prague, Fac Med 1, Dept Nephrol, CZ-12808 Prague, Czech Republic [1] UCL Inst Ophthalmol, London, England [2] Charles Univ Prague, Inst Inherited Metab Disorders, Lab Biol & Pathol Eye, CZ-12808 Prague, Czech [3]
    关键词 Harboyan syndromeSLC4A11Corneal dystrophySensorineural hearing lossKidney function tests
    发布时间 2015-04-10
    提交
    • 浏览3
    Ophthalmic Research: Journal for Research in Experimental and Clinical Ophthalmology

    Ophthalmic Research

    2015年53卷1期

    30-35页

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