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首页> Molecular genetics and metabolism> Severity-adjusted evaluation of newborn screening on the metabolic disease course in individuals with cytosolic urea cycle disorders

Severity-adjusted evaluation of newborn screening on the metabolic disease course in individuals with cytosolic urea cycle disorders

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第一作者： Posset, Roland
作者： Posset, Roland [1] ; Koelker, Stefan [2] ; Gleich, Florian [3] ; Okun, Jurgen G. ; Gropman, Andrea L. ; Nagamani, Sandesh C. S. ; Scharre, Svenja ; Probst, Joris ; Walter, Magdalena E. ; Hoffmann, Georg F. ; Garbade, Sven F. ; Zielonka, Matthias
作者单位： Baylor Coll Med, Dept Mol & Human Genet, Houston, TX 77030 USA [1] Childrens Natl Hlth Syst, Washington, DC USA [2] Univ Hosp Heidelberg, Ctr Pediat & Adolescent Med, Div Pediat Neurol & Metab Med, Neuenheimer Feld [3]
关键词 Newborn screeningCitrullinemia type 1Argininosuccinic aciduriaMetabolic disease courseHyperammonemia
发布时间 2021-05-15
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Molecular genetics and metabolism

Molecular genetics and metabolism

2020年131卷4期

390-397页

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