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首页> Clinica chimica acta: International journal of clinical chemistry and applied molecular biology> A novel missense mutation in HSD17B3 gene in a 46, XY adolescent presenting with primary amenorrhea and virilization at puberty

A novel missense mutation in HSD17B3 gene in a 46, XY adolescent presenting with primary amenorrhea and virilization at puberty

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第一作者： Tuhan, Hale Unver
作者： Tuhan, Hale Unver [1] ; Hale Unver Tuhan [2] ; Anik, Ahmet [3] ; Ahmet Anik [4] ; Catli, Gonul ; Ceylaner, Serdar ; Dundar, Bumin ; Bober, Ece ; Abaci, Ayhan
作者单位： Katip Celebi Univ, Fac Med, Dept Pediat, Div Pediat Endocrinol, Izmir, Turkey [1] Dokuz Eylul Univ, Fac Med, Dept Pediat Endocrinol, TR-35340 Izmir, Turkey [2] Department of Pediatric Endocrinology, School of Medicine, Dokuz Eylul University, Izmir, Turkey [3] Intergen Genet Ctr, Ankara, Turkey [4]
关键词 46XY DSD17β-HSD3 deficiency
发布时间 2020-05-12
提交
  • 浏览3
Clinica chimica acta: International journal of clinical chemistry and applied molecular biology

Clinica chimica acta

2015年438卷

154-156页

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