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OFD1 mutations in males: Phenotypic spectrum and ciliary basal body docking impairment

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第一作者: Thauvin-Robinet,C.
作者单位: EA 4721 GAD, IFR Santé STIC, Université de Bourgogne, Dijon, France, Centre de Génétique Humaine [1] EA 4721 GAD, IFR Santé STIC, Université de Bourgogne, Dijon, France, CHU, Laboratoire de Génétique [2] EA 4721 GAD, IFR Santé STIC, Université de Bourgogne, Dijon, France [3] Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU, Tours, France [4] EA 4721 GAD, IFR Santé STIC, Université de Bourgogne, Dijon, France, H?pital d'Enfants, CHU, Centre [5] Département de génétique médicale, CHU de Marseille - H?pital de la Timone, Marseille, France [6] Département de Génétique, Paris, France [7] Service d'Anatomopathologie, Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil, Créteil, France [8] Département de Génétique, CHRU, Strasbourg, France [9] Laboratoire de Génétique Moléculaire, H?pital Brabois, CHU, Nancy, France [10] Service de Génétique et Embryologie médicales, H?pital Trousseau, Assistance Publique - H?pitaux de [11] Unité INSERM U781 et Fondation IMAGINE, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, France H [12] Département de Génétique, CHU Saint-Etienne, Saint-Etienne, France [13] Service d'explorations fonctionnelles, H?pital Trousseau, APHP, Paris, France [14] Laboratorio di Ricerca, Telethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM), Naples, Italy [15]
发布时间 2013-11-20
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Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine

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