Incidence of mosaicism in 1055 de novo NF2 cases: much higher than previous estimates with high utility of next-generation sequencing
第一作者:
Hartley, Claire L.
作者:
Hartley, Claire L. [1]
;
Smith, Philip T. [2]
;
Bowers, Naomi L. [3]
;
Tobi, Simon [4]
;
Wallace, Andrew J. [5]
;
Lloyd, Simon K. W. ;
Hammerbeck-Ward, Charlotte ;
Gair, Juliette J. ;
Harkness, Elaine F. ;
Smith, Miriam J. ;
Axon, Patrick ;
Gair, Juliette ;
Tysome, James ;
Donnelly, Neil ;
Raymond, Lucy ;
Hensiek, Anke ;
Jena, Rajesh ;
Macfarlane, Robert ;
Mannion, Richard ;
Nicholson, James ;
Muthusamy, Brinda ;
Taylor, Amy ;
Price, Richard ;
Rands, Gabriella ;
Gamazo, Nicola ;
Vanat, Zebunnisa ;
Scoffings, Daniel ;
Jefferies, Sarah ;
Knight, Richard ;
Lamb, Tamara ;
Tam, Yu Chuen ;
Foweraker, Karen ;
Harris, Fiona ;
Sanghera, Paul ;
Meade, Sara ;
Irving, Richard ;
Monksfield, Peter ;
Sharif, Saba ;
Ragge, Nicola ;
Murrell, Melanie ;
Barwell, Julian ;
English, Martin ;
Doherty, Gary ;
Trivedi, Rikin ;
Patterson, Ilse ;
Afridi, Shazia K. ;
Ferner, Rosalie E. ;
Obholzer, Rupert ;
Williams, Victoria ;
Hammond, Chris ;
Lascelles, Karine ;
Skilbeck, Chris ;
Saeed, Shakeel ;
Shaw, Adam ;
Swampillai, Angela ;
Thomson, Suki ;
Thomas, Nick ;
Maratos, Eleni ;
Barazi, Sinan ;
Mullin, Rebecca ;
Henley, Susie ;
Trump, Sally ;
Everett, Vanessa ;
Nunn, Terry ;
Nduka, Charles ;
Evans, D. Gareth ;
Anup, Raji ;
Duff, Chris ;
Freeman, Simon R. ;
Stapleton, Emma ;
Jarvis, Nicola ;
Kamaly-Asl, Ian ;
King, Andrew T. ;
Kellett, Mark ;
Kilday, John-Paul ;
Lloyd, Simon K. ;
Malluci, Connor ;
Mawman, Deborah ;
McBain, Catherine ;
Laitt, Roger ;
O'Driscoll, Martin ;
McCabe, Martin ;
Perry, Mary ;
Rutherford, Scott A. ;
Henshaw, Kirsty ;
Stivaros, Stavros M. ;
Thomas, Owen ;
Vassallo, Grace ;
Hammerbeck-Ward, Charlotte L. ;
Pathmanaban, Omar N. ;
Kurian, Jincy ;
Hobbs, Claire ;
Browne, Kate ;
Castle, Bruce ;
Crabtree, Rosie ;
Cogswell, Lucy ;
Dalton, Louise ;
Dodridge, Caroline ;
Emmanouil, Beatrice ;
Giele, Henk ;
Halliday, Dorothy ;
Halliday, Jane ;
Hanemann, C. Oliver ;
Howard, Wendy ;
Kerr, Richard ;
Mace, Elle ;
MacKeith, Sam ;
Parry, Allyson ;
Pretorius, Peter ;
Ramsden, James ;
Redman, Carolyn ;
Sharma, Srilakshmi ;
Taylor, Ros ;
Tomkins, Helen ;
Wilson, Shaun ;
Woolrich, Rachael
作者单位:
Univ Manchester, Sch Hlth Sci, Div Informat Imaging & Data Sci, Fac Biol Med & Hlth, Manchester
[1]
Univ Manchester, Div Evolut & Genom Sci, St Marys Hosp, NW Genom Lab Hub,Manchester Ctr Genom Med
[2]
Cambridge Univ Hosp NHS Fdn Trust, Dept Otolaryngol, Cambridge, England
[3]
Univ Manchester, Dept Otolaryngol, Manchester Royal Infirm, Manchester, Lancs, England
[4]
Salford Royal Fdn Trust, Dept Neurosurg, Manchester Ctr Clin Neurosci, Manchester, Lancs, England
[5]
发布时间
2020-10-12
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Genetics in medicine
Genetics in medicine
53-59页
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