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Incidence of mosaicism in 1055 de novo NF2 cases: much higher than previous estimates with high utility of next-generation sequencing

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第一作者: Hartley, Claire L.
作者: Hartley, Claire L. [1] ; Smith, Philip T. [2] ; Bowers, Naomi L. [3] ; Tobi, Simon [4] ; Wallace, Andrew J. [5] ; Lloyd, Simon K. W. ; Hammerbeck-Ward, Charlotte ; Gair, Juliette J. ; Harkness, Elaine F. ; Smith, Miriam J. ; Axon, Patrick ; Gair, Juliette ; Tysome, James ; Donnelly, Neil ; Raymond, Lucy ; Hensiek, Anke ; Jena, Rajesh ; Macfarlane, Robert ; Mannion, Richard ; Nicholson, James ; Muthusamy, Brinda ; Taylor, Amy ; Price, Richard ; Rands, Gabriella ; Gamazo, Nicola ; Vanat, Zebunnisa ; Scoffings, Daniel ; Jefferies, Sarah ; Knight, Richard ; Lamb, Tamara ; Tam, Yu Chuen ; Foweraker, Karen ; Harris, Fiona ; Sanghera, Paul ; Meade, Sara ; Irving, Richard ; Monksfield, Peter ; Sharif, Saba ; Ragge, Nicola ; Murrell, Melanie ; Barwell, Julian ; English, Martin ; Doherty, Gary ; Trivedi, Rikin ; Patterson, Ilse ; Afridi, Shazia K. ; Ferner, Rosalie E. ; Obholzer, Rupert ; Williams, Victoria ; Hammond, Chris ; Lascelles, Karine ; Skilbeck, Chris ; Saeed, Shakeel ; Shaw, Adam ; Swampillai, Angela ; Thomson, Suki ; Thomas, Nick ; Maratos, Eleni ; Barazi, Sinan ; Mullin, Rebecca ; Henley, Susie ; Trump, Sally ; Everett, Vanessa ; Nunn, Terry ; Nduka, Charles ; Evans, D. Gareth ; Anup, Raji ; Duff, Chris ; Freeman, Simon R. ; Stapleton, Emma ; Jarvis, Nicola ; Kamaly-Asl, Ian ; King, Andrew T. ; Kellett, Mark ; Kilday, John-Paul ; Lloyd, Simon K. ; Malluci, Connor ; Mawman, Deborah ; McBain, Catherine ; Laitt, Roger ; O'Driscoll, Martin ; McCabe, Martin ; Perry, Mary ; Rutherford, Scott A. ; Henshaw, Kirsty ; Stivaros, Stavros M. ; Thomas, Owen ; Vassallo, Grace ; Hammerbeck-Ward, Charlotte L. ; Pathmanaban, Omar N. ; Kurian, Jincy ; Hobbs, Claire ; Browne, Kate ; Castle, Bruce ; Crabtree, Rosie ; Cogswell, Lucy ; Dalton, Louise ; Dodridge, Caroline ; Emmanouil, Beatrice ; Giele, Henk ; Halliday, Dorothy ; Halliday, Jane ; Hanemann, C. Oliver ; Howard, Wendy ; Kerr, Richard ; Mace, Elle ; MacKeith, Sam ; Parry, Allyson ; Pretorius, Peter ; Ramsden, James ; Redman, Carolyn ; Sharma, Srilakshmi ; Taylor, Ros ; Tomkins, Helen ; Wilson, Shaun ; Woolrich, Rachael
作者单位: Univ Manchester, Sch Hlth Sci, Div Informat Imaging & Data Sci, Fac Biol Med & Hlth, Manchester [1] Univ Manchester, Div Evolut & Genom Sci, St Marys Hosp, NW Genom Lab Hub,Manchester Ctr Genom Med [2] Cambridge Univ Hosp NHS Fdn Trust, Dept Otolaryngol, Cambridge, England [3] Univ Manchester, Dept Otolaryngol, Manchester Royal Infirm, Manchester, Lancs, England [4] Salford Royal Fdn Trust, Dept Neurosurg, Manchester Ctr Clin Neurosci, Manchester, Lancs, England [5]
发布时间 2020-10-12
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