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Structural, Functional, and Clinical Characterization of a Novel PTPN11 Mutation Cluster Underlying Noonan Syndrome

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作者单位: Hop Robert Debre, Dept Genet, Paris, France [1] IRCCS, Osped Casa Sollievo Sofferenza, San Giovanni Rotondo, Italy [2] Univ Roma Tor Vergata, Dipartimento Sci & Tecnol Chim, Rome, Italy [3] St Orsola Marcello Malpighi Hosp, Genet Med, Bologna, Italy [4] Univ Cattolica Sacro Cuore, Ist Clin Pediat, Rome, Italy [5] Ist Auxol Italiano, Expt Lab Auxoendocrinol Res, Milan, Italy [6] Univ Turin, Dept Pediat & Publ Hlth Sci, Turin, Italy [7] Otto Von Guericke Univ, Univ Hosp Magdeburg, Inst Human Genet, Magdeburg, Germany [8] Tech Univ Dresden, Inst Clin Genet, Dresden, Germany [9] Icahn Sch Med Mt Sinai, Mindich Child Hlth & Dev Inst, New York, NY 10029 USA [10] Dr Ersin Arslan Res & Training Hosp, Dept Med Genet, Gaziantep, Turkey [11] Ist Super Sanita, Dipartimento Ematol Oncol & Med Mol, Viale Regina Elena 299, I-00161 Rome, Italy [12] Univ Catania, Dipartimento Med Clin & Sperimentale, Unita Operat Complessa Clin Pediat, Catania [13] IRCCS, Osped Pediat Bambino Gesu, Genet & Rare Dis Res Div, Rome, Italy [14] Univ Belgrade, Fac Med, Belgrade, Serbia [15]
发布时间 2017-10-13
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