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首页> American journal of medical genetics, Part A> Two Novel EIF2S3 Mutations Associated with Syndromic Intellectual Disability with Severe Microcephaly, Growth Retardation, and Epilepsy

Two Novel EIF2S3 Mutations Associated with Syndromic Intellectual Disability with Severe Microcephaly, Growth Retardation, and Epilepsy

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第一作者： Moortgat, Stephanie
作者： Moortgat, Stephanie [1] ; Desir, Julie [2] ; Benoit, Valerie [3] ; Boulanger, Sebastien [4] ; Pendeville, Helene ; Nassogne, Marie-Cecile ; Lederer, Damien ; Maystadt, Isabelle
作者单位： Univ Liege, GIGA Res, Zebrafish Platform, Tour B34, Sart Tilman Par Liege, Belgium [1] Univ Libre Bruxelles, Hop Erasme, Ctr Genet Humaine, Brussels, Belgium [2] Ctr Genet Humaine, Inst Pathol & Genet, Ave Georges Lemaitre 25, B-6041 Charleroi, Gosselies [3] Clin Univ St Luc, Dept Neuropediat, Brussels, Belgium [4]
关键词 X-exome sequencingmicrocephalyepilepsyX-linked intellectual disabilityzebrafishmorpholino
发布时间 2017-04-06
提交
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American journal of medical genetics, Part A

American journal of medical genetics, Part A

2016年170A卷11期

2927-2933页

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