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Truncating Mutations in the Last Exon of NOTCH3 Cause Lateral Meningocele Syndrome

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第一作者: Gripp, Karen W.
作者单位: Ctr Hosp Sao Joao, Dept Med Genet, Neurogenet Unit, Oporto, Portugal [1] Alfred I DuPont Hosp Children, Dept Biomed Res, Wilmington, DE 19803 USA [2] Alfred I DuPont Hosp Children, Div Med Genet, Wilmington, DE 19803 USA [3] Univ Helsinki, Cent Hosp, Dept Clin Genet, Helsinki, Finland [4] Childrens Hosp Philadelphia, Div Human Genet & Mol Biol, Philadelphia, PA 19104 USA [5] Univ Helsinki, Cent Hosp, Childrens Hosp, Helsinki, Finland [6] Univ Calif San Diego, San Diego, CA 92103 USA [7] Johns Hopkins Univ, Sch Med, Inst Med Genet, Baltimore, MD USA [8] Johns Hopkins Univ, Sch Med, Inst Med Genet, Ctr Inherited Dis Res, Baltimore, MD USA [9] Madigan Army Med Ctr, Tacoma, WA 98431 USA [10]
发布时间 2015-05-10
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American journal of medical genetics, Part A

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