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首页> Journal of child neurology> A novel mutation in STXBP1 gene in a child with epileptic encephalopathy and an atypical electroclinical pattern

A novel mutation in STXBP1 gene in a child with epileptic encephalopathy and an atypical electroclinical pattern

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第一作者： Romaniello,R.
作者： Romaniello,R. [1] ; Zucca,C. [2] ; Tenderini,E. [3] ; Arrigoni,F. [4] ; Ragona,F. [5] ; Zorzi,G. ; Bassi,M.T. ; Borgatti,R.
作者单位： Neuropsychiatry and Neurorehabilitation Unit, Scientific Institute, IRCCS Eugenio Medea, via D. L [1] Child Neurology Department, Foundation IRCCS Istituto Carlo Besta, Milan, Italy [2] Neurophysiopathology Unit, Scientific Institute, IRCCS Eugenio Medea, Bosisio Parini, Lecco, Italy [3] Neuroimaging Unit, Scientific Institute, IRCCS Eugenio Medea, Bosisio Parini, Lecco, Italy [4] Laboratory of Molecular Biology, Scientific Institute, IRCCS Eugenio Medea, Bosisio Parini, Lecco [5]
关键词 epilepsyepileptic encephalopathyOhtahara syndromeSTXBP1 genevigabatrin therapy
发布时间 2014-04-05
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Journal of child neurology

Journal of child neurology

2014年29卷2期

249-253页

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