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Variable phenotype of del45-55 becker patients correlated with nNOSμ mislocalization and RYR1 hypernitrosylation

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第一作者: Gentil,C.
作者单位: Centre de reference de maladies Neuromusculaires Neurologie Pediatrique Hopital des Enfants, CHU [1] Institut Cochin, CNRS UMR 8104, Inserm U 1016, Université Paris Descartes, Paris, France [2] AP-HP, Laboratoire de Biochimie et Génétique Moléculaire, GH Cochin, Paris, France, Département de [3] Centre de référence de pathologie neuromusculaire Paris Est, Institut de Myologie, GH Pitié-Salp [4] AP-HP, Laboratoire de Biochimie et Génétique Moléculaire, GH Cochin, Paris, France, Institut Cochin [5] UM76-UPMC/U974-Inserm/UMR7215-CNRS, Institut de Myologie 105 Bd de l'H?pital, 75013 Paris, France [6] Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires, Département de Neurologie, Centre Hospitalier [7]
发布时间 2013-11-20
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