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首页> Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function> A novel mutation in a large family causes a unique phenotype of Mucolipidosis IV

A novel mutation in a large family causes a unique phenotype of Mucolipidosis IV

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第一作者： AlBakheet,A.
作者： AlBakheet,A. [1] ; Qari,A. [2] ; Colak,D. [3] ; Rasheed,A. [4] ; Kaya,N. ; Al-Sayed,M.
作者单位： Department of Radiology, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Riyadh, 11211, Saudi [1] Department of Medical Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Riyadh 11211 [2] Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, MBC 03, Riyadh 11211 [3] Department of BESC, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Riyadh 11211, Saudi Arabia [4]
关键词 GastrinMCOLN1ML IVNovel p.Y436C
发布时间 2018-09-20
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Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function

Gene

2013年526卷2期

464-466页

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