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Congenital hypogonadotropic hypogonadism with split hand/foot malformation: a clinical entity with a high frequency of FGFR1 mutations

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第一作者: Villanueva, Carine
作者单位: UCL, Sch Med, Ctr Neuroendocrinol, London W1N 8AA, England [1] Rouen Univ Hosp, Dept Genet, Rouen, France [2] Rambam Hlth Care Campus, Meyer Childrens Hosp, Div Pediat Endocrinol, Haifa, Israel [3] INSERM, Unite Mixte Rech 1141, Paris, France [4] Lausanne Univ Hosp CHUV, Dept Pediat, Endocrinol Diabetol Unit, Lausanne, Switzerland [5] Hop Jeanne de Flandre, Serv Genet Clin, Lille, France [6] Hop Univ Cote Nacre, Clin Genet, Caen, France [7] Univ Paris 05, Hop Univ Necker Enfants Malades, Serv Endocrinol Gynecol Diabetol Pediat, Paris [8] Lausanne Univ Hosp CHUV, Dept Endocrinol Diabetol & Metab, Lausanne, Switzerland [9] Massachusetts Gen Hosp, Dept Med, Reprod Endocrine Unit, Boston, MA 02114 USA [10] NYU, Sch Med, Dept Biochem & Mol Pharmacol, New York, NY USA [11] Massachusetts Gen Hosp, Harvard Reprod Endocrine Sci Ctr, Boston, MA 02114 USA [12] Univ Helsinki, Inst Biomed Physiol, Helsinki, Finland [13] Shanghai Huashan Hosp, Dept Endocrinol & Diabet, Shanghai, Peoples R China [14] Univ Rouen, Inst Biomed Res, Univ Hosp Rouen, Dept Endocrinol, Rouen, France [15]
发布时间 2015-10-15
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