换一批
换一批Expanding the Spectrum of BAF-Related Disorders: De Novo Variants in SMARCC2 Cause a Syndrome with Intellectual Disability and Developmental Delay
作者：
Machol, Keren [1]
;
Rousseau, Justine [2]
;
Ehresmann, Sophie [3]
;
Garcia, Thomas [4]
;
Thi Tuyet Mai Nguyen [5]
;
Spillmann, Rebecca C. [6]
;
Sullivan, Jennifer A. [7]
;
Shashi, Vandana [8]
;
Jiang, Yong-hui [9]
;
Stong, Nicholas [10]
;
Fiala, Elise [11]
;
Willing, Marcia [12]
;
Pfundt, Rolph [13]
;
Kleefstra, Tjitske [14]
;
Cho, Megan T. [15]
;
McLaughlin, Heather [16]
;
Rosello Piera, Monica [17]
;
Orellana, Carmen [18]
;
Martinez, Francisco [19]
;
Caro-Llopis, Alfonso [20]
;
Monfort, Sandra [21]
;
Roscioli, Tony ;
Nixon, Cheng Yee ;
Buckley, Michael F. ;
Turner, Anne ;
Jones, Wendy D. ;
van Hasseit, Peter M. ;
Hofstede, Floris C. ;
van Gassen, Koen L., I ;
Brooks, Alice S. ;
van Slegtenhorst, Marjon A. ;
Lachlan, Katherine ;
Sebastian, Jessica ;
Madan-Khetarpal, Suneeta ;
Sonal, Desai ;
Sakkubai, Naidu ;
Thevenon, Julien ;
Faivre, Laurence ;
Maurel, Alice ;
Petrovski, Slave ;
Krantz, Ian D. ;
Tarpinian, Jennifer M. ;
Rosenfeld, Jill A. ;
Lee, Brendan H. ;
Campeau, Philippe M. ;
Adams, David R. ;
Alejandro, Mercedes E. ;
Allard, Patrick ;
Azamian, Mahshid S. ;
Bacino, Carlos A. ;
Balasubramanyam, Ashok ;
Barseghyan, Hayk ;
Batzli, Gabriel F. ;
Beggs, Alan H. ;
Behnam, Babak ;
Bican, Anna ;
Bick, David P. ;
Birch, Camille L. ;
Bonner, Devon ;
Boone, Braden E. ;
Bostwick, Bret L. ;
Briere, Lauren C. ;
Brown, Donna M. ;
Brush, Matthew ;
Burke, Elizabeth A. ;
Burrage, Lindsay C. ;
Chen, Shan ;
Clark, Gary D. ;
Coakley, Terra R. ;
Cogan, Joy D. ;
Cooper, Cynthia M. ;
Cope, Heidi ;
Craigen, William J. ;
D'Souza, Precilla ;
Davids, Mariska ;
Dayal, Jyoti G. ;
Dell'Angelica, Esteban C. ;
Dhar, Shweta U. ;
Dillon, Ani ;
Dipple, Katrina M. ;
Donnell-Fink, Laurel A. ;
Dorrani, Naghmeh ;
Dorset, Daniel C. ;
Douine, Emilie D. ;
Draper, David D. ;
Eckstein, David J. ;
Emrick, Lisa T. ;
Eng, Christine M. ;
Eskin, Ascia ;
Esteves, Cecilia ;
Estwick, Tyra ;
Ferreira, Carlos ;
Fogel, Brent L. ;
Friedman, Noah D. ;
Gahl, William A. ;
Glanton, Emily ;
Godfrey, Rena A. ;
Goldstein, David B. ;
Gould, Sarah E. ;
Gourdine, Jean-Philippe F. ;
Groden, Catherine A. ;
Gropman, Andrea L. ;
Haendel, Melissa ;
Hamid, Rizwan ;
Hanchard, Neil A. ;
Handley, Lori H. ;
Herzog, Matthew R. ;
Holm, Ingrid A. ;
Hom, Jason ;
Howerton, Ellen M. ;
Huang, Yong ;
Jacob, Howard J. ;
Jain, Mahim ;
Johnston, Jean M. ;
Jones, Angela L. ;
Kohane, Isaac S. ;
Krasnewich, Donna M. ;
Krieg, Elizabeth L. ;
Krier, Joel B. ;
Lalani, Seema R. ;
Lalani ;
Lau, C. Christopher ;
Lazar, Jozef ;
Lee, Hane ;
Levy, Shawn E. ;
Lewis, Richard A. ;
Lincoln, Sharyn A. ;
Lipson, Allen ;
Loo, Sandra K. ;
Loscalzo, Joseph ;
Maas, Richard L. ;
Macnamara, Ellen F. ;
MacRae, Calum A. ;
Maduro, Valerie V. ;
Majcherska, Marta M. ;
Malicdan, May Christine, V ;
Mamounas, Laura A. ;
Manolio, Teri A. ;
Markello, Thomas C. ;
Marom, Ronit ;
Martinez-Agosto, Julian A. ;
Marwaha, Shruti ;
May, Thomas ;
McConkie-Rosell, Allyn ;
McCormack, Colleen E. ;
McCray, Alexa T. ;
Might, Matthew ;
Moretti, Paolo M. ;
Morimoto, Marie ;
Mulvihill, John J. ;
Murphy, Jennifer L. ;
Muzny, Donna M. ;
Nehrebecky, Michele E. ;
Nelson, Stan F. ;
Newberry, J. Scott ;
Newman, John H. ;
Nicholas, Sarah K. ;
Novacic, Donna ;
Orange, Jordan S. ;
Pallais, J. Carl ;
Palmer, Christina G. S. ;
Papp, Jeanette C. ;
Parker, Neil H. ;
Pena, Loren D. M. ;
Phillips, John A., III ;
Posey, Jennifer E. ;
Postlethwait, John H. ;
Potocki, Lorraine ;
Pusey, Barbara N. ;
Reuter, Chloe M. ;
Robertson, Amy K. ;
Rodan, Lance H. ;
Sampson, Jacinda B. ;
Samson, Susan L. ;
Schoch, Kelly ;
Schroeder, Molly C. ;
Scott, Daryl A. ;
Sharma, Prashant ;
Signer, Rebecca ;
Silverman, Edwin K. ;
Sinsheimer, Janet S. ;
Smith, Kevin S. ;
Splinter, Kimberly ;
Stoler, Joan M. ;
Sweetser, David A. ;
Tifft, Cynthia J. ;
Toro, Camilo ;
Tran, Alyssa A. ;
Urv, Tiina K. ;
Valivullah, Zaheer M. ;
Vilain, Eric ;
Vogel, Tiphanie P. ;
Wahl, Colleen E. ;
Walley, Nicole M. ;
Walsh, Chris A. ;
Ward, Patricia A. ;
Waters, Katrina M. ;
Westerfield, Monte ;
Wise, Anastasia L. ;
Wolfe, Lynne A. ;
Worthey, Elizabeth A. ;
Yamamoto, Shinya ;
Yang, Yaping ;
Yu, Guoyun ;
Zastrow, Diane B. ;
Zheng, Allison
作者单位：
AstraZeneca, IMED Biotech Unit, AstraZeneca Ctr Genom Res Precis Med & Genom, Cambridge CB2 0AA
[1]
Sydney Childrens Hosp, Ctr Clin Genet, Sydney, NSW 2031, Australia
[2]
Duke Univ, Dept Pediat & Neurobiol, Program Genet & Genom, Sch Med, Durham, NC 27710 USA
[3]
Columbia Univ, Inst Genom Med, New York, NY 10032 USA
[4]
Hosp Univ Politecn La Fe, Unidad Genet, Valencia 46026, Spain
[5]
Erasmus MC, Dept Clin Genet, NL-3015 GD Rotterdam, Netherlands
[6]
Univ Penn, Dept Pediat, Philadelphia, PA 19104 USA
[7]
GeneDx, Gaithersburg, MD 20877 USA
[8]
CHU St Justine, Dept Pediat, Res Ctr, Montreal, PQ H3T 1C5, Canada
[9]
Baylor Coll Med, Dept Mol & Human Genet, Houston, TX 77030 USA
[10]
Duke Univ, Dept Pediat, Sch Med, Durham, NC 27710 USA
[11]
New South Wales Hlth Pathol, Randwick, NSW 2217, Australia
[12]
Univ Med Ctr, Wilhelmina Childrens Hosp, Dept Metab Dis, NL-3584 EA Utrecht, Netherlands
[13]
Univ Hosp Southampton NHS Fdn Trust, Wessex Clin Genet Serv, Southampton SO16 5YA, Hants, England
[14]
CHU Dijon, Ctr Reference Anomalies Dev & Syndromes Malformat, Ctr Genet, F-21079 Dijon, France
[15]
Washington Univ, Dept Pediat, Sch Med, St Louis, MO 63110 USA
[16]
Radboud Univ Nijmegen, Human Genet Dept, Med Ctr, NL-6500 HB Nijmegen, Netherlands
[17]
UPMC, Dept Med Genet, Childrens Hosp Pittsburgh, Pittsburgh, PA 15224 USA
[18]
Great Ormond St Hosp Children NHS Fdn Trust, North East Thames Reg Genet serv, London WC1N 3JH
[19]
Kennedy Krieger Inst, Dept Neurogenet, Baltimore, MD 21205 USA
[20]
Univ New South Wales, Neurosci Res Australia NeuRA, Sydney, NSW 2031, Australia
[21]
发布时间
2020-04-02
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The American Journal of Human Genetics
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