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JARID2haploinsufficiency is associated with a clinically distinct neurodevelopmental syndrome

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第一作者: Verberne, Eline A.
作者单位: UTHlth McGovern Med Sch, Dept Pediat, Houston, TX USA [1] Liverpool Hosp, Dept Clin Genet, Sydney, NSW, Australia [2] Childrens Hosp Philadelphia, Div Genom Diagnost, Philadelphia, PA 19104 USA [3] Radboud Univ Nijmegen, Med Ctr, Dept Hum Genet, Radboud Inst Mol Life Sci, Nijmegen, Netherlands [4] Univ British Columbia, Fac Med, Dept Med Genet, Vancouver, BC, Canada [5] Boston Childrens Hosp, Manton Ctr Orphan Dis Res, Dept Pediat, Div Newborn Med, Boston, MA USA [6] Dr Horacio E Oduber Hosp, Dept Pediat, Oranjestad, Aruba [7] Murdoch Childrens Res Inst, Victorian Clin Genet Serv, Melbourne, Vic, Australia [8] Childrens Hosp Philadelphia, Roberts Individualized Med Genet Ctr, Philadelphia, PA 19104 USA [9] Karolinska Univ Hosp, Dept Clin Genet, Stockholm, Sweden [10] Univ Montreal, Dept Pediat, Montreal, PQ, Canada [11] Univ Arkansas Med Sci, Dept Pediat, Sect Genet & Metab, Little Rock, AR 72205 USA [12] CHU Nantes, Serv Genet Med, Nantes, France [13] Univ Montreal, Fac Med, Dept Med, Montreal, PQ, Canada [14] Univ Alabama Birmingham UAB, Dept Genet, Birmingham, AL USA [15] Univ Antwerp, Dept Med Genet, Antwerp, Belgium [16] Columbia Univ, Inst Genom Med, Irving Med Ctr, New York, NY USA [17] Columbia Univ, Dept Neurol, Irving Med Ctr, New York, NY USA [18] CHU Dijon Bourgogne, Equipe Genet Anomalies Dev GAD, Dijon, France [19] Univ British Columbia, Fac Med, Dept Pediat, Vancouver, BC, Canada [20] Trillium Hlth Partners, Dept Lab Med & Genet, Mississauga, ON, Canada [21] Univ Amsterdam, Amsterdam Reprod & Dev Res Inst, Dept Clin Genet, Amsterdam UMC, Amsterdam [22]
发布时间 2021-11-26
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