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De Novo Variants in the ATPase Module of MORC2 Cause a Neurodevelopmental Disorder with Growth Retardation and Variable Craniofacial Dysmorphism

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作者单位: Johns Hopkins Sch Med, Dept Neurol, Baltimore, MD 21287 USA [1] Stanford Childrens Hlth, Clin Genet, San Francisco, CA 94109 USA [2] Massachusetts Gen Hosp, Dept Neurol, Boston, MA 02114 USA [3] Arnold Palmer Hosp Children, Div Genet, Orlando Hlth, Orlando, FL 32806 USA [4] Johns Hopkins Univ, McKusick Nathans Inst Genet Med, Sch Med, Baltimore, MD 21287 USA [5] Baylor Coll Med, Dept Mol & Human Genet, Houston, TX 77030 USA [6] Childrens Natl Hosp, Rare Dis Inst, Myelin Disorders Program, Washington, DC 20010 USA [7] Queens Univ, Dept Pediat, Div Med Genet, Kingston, ON K7L 2V7, Canada [8] Cleveland Clin, Inst Pathol & Lab Med, Cleveland, OH 44195 USA [9] Massachusetts Gen Hosp, Dept Med Genet & Metab, Boston, MA 02114 USA [10] LSU Hlth Sci Ctr, Dept Pediat, Div Clin Genet & Metab, New Orleans, LA 70112 USA [11] NYU, Langone Orthoped Hosp, Hassenfeld Childrens Hosp, New York Univ Langone, New York, NY 10003 USA [12] Hosp Sick Children, Div Clin & Metab Genet, Toronto, ON M5G 1X8, Canada [13] Univ Calif San Francisco, Dept Pediat, Div Med Genet, San Francisco, CA 94158 USA [14] Massachusetts Gen Hosp, Dept Mol Biol, Boston, MA 02114 USA [15] Massachusetts Gen Hosp, Dept Neurol, Div Neurogenet, Boston, MA 02114 USA [16] GeneDx Inc, Gaithersburg, MD 20877 USA [17] Univ Texas Houston, Dept Pediat, McGovern Med Sch, Houston, TX 77030 USA [18] Genet Inst Inc, Rambam Hlth Care Campus, IL-3109601 Haifa, Israel [19] Univ Hlth Network, Fred A Litwin Family Ctr Genet Med, Toronto, ON M5T 3L9, Canada [20] NYU, Clin Genet Serv, Pediat, Grossman Sch Med, New York, NY 10016 USA [21] Boston Childrens Hosp, Dept Neurol, Boston, MA 02115 USA [22] Brigham & Womens Hosp, Dept Med, Div Genet, 75 Francis St, Boston, MA 02115 USA [23] Univ Calif San Francisco, Dept Neurol & Pediat, San Francisco, CA 94158 USA [24] Hosp Sick Children, Program Genet & Genome Biol, Toronto, ON M5G 1X8, Canada [25] Phoenix Childrens Hosp, Div Genet & Metab, Phoenix, AZ 85016 USA [26] Childrens Hosp New Orleans, Dept Clin Genet & Metab, New Orleans, LA 70118 USA [27]
发布时间 2021-04-24
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The American Journal of Human Genetics

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