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Identification of mutations in TMEM5 and ISPD as a cause of severe cobblestone lissencephaly

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第一作者: Vuillaumier-Barrot,S.
作者单位: Centre Hospitalier René Dubos, Centre de Diagnostic Prénatal, Cergy Pontoise 95066, France [1] Centre Hospitalier Général, Anatomie Pathologique, H?pital St Anne, St. Anne 75674, France [2] Anatomie et Cytologie Pathologiques, H?pital Charles Nicolle, CHU, Rouen 76031, France [3] Assistance Publique-H?pitaux de Paris, Plateforme de Génomique Constitutionnelle du Groupe [4] Assistance Publique-H?pitaux de Paris, Anatomie et Cytologie Pathologiques, H?pital Robert Debré, [5] Assistance Publique-H?pitaux de Paris, H?pital Saint-Louis, Plateforme Génomique IUH, Paris, 75010 [6] Assistance Publique-H?pitaux de Paris, H?pital Bichat-Claude Bernard, Génétique, Paris 75877, France [7] Génétique Clinique, H?pital Sud, UMR 6290, Rennes 35203, France [8] Anatomie et Cytologie Pathologiques, H?pital Nord, CHU Saint Etienne, Saint Etienne, 42055, France [9] Assistance Publique-H?pitaux de Paris, H?pital Armand Trousseau, Génétique et Embryologie Médicale [10] Institut de Pathologie, Centre de Biologie-Pathologie, Universitaire de Lille, Lille 59000, France [11] Anatomie et Cytologie Pathologiques, H?pital Purpan, Toulouse 31059, France [12] Centre Hospitalier Intercommunal de Poissy Saint-Germain-en-Laye, Service d'Anatomie et Cytologie [13] Centre Hospitalier Universitaire de Pontchaillou, Anatomie Pathologique, Rennes 35000, France [14] Assistance Publique-H?pitaux de Paris, H?pital Bichat-Claude Bernard, Biochimie, Paris 75877, France [15] Assistance Publique-H?pitaux de Paris, H?pital Bichat-Claude Bernard, Biochimie, Paris 75877 [16] Assistance Publique-H?pitaux de Paris, H?pital Necker-Enfants Malades, Service de Gynécologie-Obst [17] Groupe Hospitalier Pellegrin-Enfants, Anatomie Pathologique, Bordeaux 33076, France [18] Service d'Anatomie et de Cytologie Pathologiques, Centre Hospitalier de Troyes, Troyes 10003, France [19] Assistance Publique-H?pitaux de Paris, H?pital Necker-Enfants Malades, Département de Génétique [20] Plateforme de Génomique, Fondation IMAGINE, H?pital Necker-Enfants Malades, Paris 75015, France [21]
发布时间 2018-06-23
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