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Galactokinase deficiency: lessons from the GalNet registry

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第一作者: Rubio-Gozalbo, M. Estela
作者单位: Katholieke Univ Leuven, Leuven, Belgium [1] Hosp St Joan de Deu, IPR Inst Pediat Recerca, CIBERER, Metab Unit,Dept Neurol, Barcelona, Spain [2] Univ Hosp Bern, Inselspital, Dept Pediat, Bern, Switzerland [3] Temple St Childrens Univ Hosp, Natl Ctr Inherited Metab Disorders, Dublin, Ireland [4] Childrens Hosp Philadelphia, Dept Metab Dis Program, Philadelphia, PA 19104 USA [5] Med Univ Innsbruck, Dept Pediat, Innsbruck, Austria [6] Univ Brighton, Sch Pharm & Biomol Sci, Brighton, E Sussex, England [7] Mater Misericordiae Univ Hosp, Natl Ctr Inherited Metab Disorders Adult Serv, Dublin, Ireland [8] Ghent Univ Hosp, Dept Pediat, Div Child Neurol & Metab, Ghent, Belgium [9] Harvard Med Sch, Manton Ctr Orphan Dis Res, Div Genet & Genom, Boston Childrens Hosp, Boston, MA [10] Inst Ygeias Paidiou ICH, Inst Child Hlth, Thivon & Papadiamantopoulou 1, Athens, Greece [11] Parcelsus Med Univ PMU, Univ Childrens Hosp, Salzburg, Austria [12] Maastricht Univ, Dept Pediat & Clin Genet, GROW Sch Oncol & Dev Biol, Med Ctr, Maastricht [13] Med Univ Vienna, Dept Pediat & Adolescent Med, Inborn Errors Metab, Vienna, Austria [14] Leuven Univ Hosp, Metab Ctr, Dept Gastroenterol Hepatol, Amsterdam, Netherlands [15] Univ & Hosp Clin Univ Santiago de Compostela, MetabERN European Reference Network Rare Heredita [16] Univ Lisbon, Res Inst Med iMed ULisboa, Fac Pharm, Lisbon, Portugal [17] Queen Fabiola Childrens Univ Hosp, Metab Ctr ULB VUB, Dept Pediat, Brussels, Belgium [18] HUPS, Hop Antoine Beclere, AP HP, Ctr Reference Malad Hereditaires Hepat, Clamart, France [19] Clin Paediat Kidney Liver & Metab Dis, Hannover, Germany [20]
发布时间 2021-11-26
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