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Uncovering the burden of hidden ciliopathies in the 100 000 Genomes Project: a reverse phenotyping approach

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第一作者: Best, Sunayna
作者单位: University of Leeds,Univ Leeds [1] Nuffield Dept Clin Neurosci,Univ Oxford [2] Univ Hosp Southampton NHS Fdn Trust [3] Windsor House Grp Practice,Mid Yorkshire Hosp NHS Trust [4] Genom England,Queen Mary Univ London [5] St Pauls Eye Unit,Royal Liverpool Univ Hosp [6] Yorkshire Reg Genet Serv,Leeds Teaching Hosp NHS Trust [7] Queen Sq Inst Neurol,Univ Coll London UCL [8] Dept Ophthalmol,Torbay & South Devon NHS Fdn Trust [9] Exeter Genom Lab,Royal Devon & Exeter NHS Fdn Trust [10] RILD Wellcome Wolfson Ctr,Univ Exeter Med Sch [11]
发布时间 2023-02-10
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Journal of Medical Genetics

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