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首页> Neuromuscular disorders: NMD> Novel Alu-mediated deletions of the SMN1 gene were identified by ultra-long read sequencing technology in patients with spinal muscular atrophy

Novel Alu-mediated deletions of the SMN1 gene were identified by ultra-long read sequencing technology in patients with spinal muscular atrophy

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第一作者： Bai, Jinli
作者： Bai, Jinli [1] ; Qu, Yujin [2] ; OuYang, Shijia [3] ; Jiao, Hui ; Wang, Yang ; Li, Jingjing ; Huang, Wenchen ; Zhao, Yunlong ; Peng, Xiaoyin ; Wang, Depeng ; Jin, Yuwei ; Wang, Hong ; Song, Fang
作者单位： Capital Institute of Pediatrics (CIP),Capital Inst Pediat [1] Dept Neurol,Childrens Hosp Capital Inst Pediat [2] GrandOm Biosci [3]
关键词 Spinal muscular atrophySurvival motor neuron gene-1Ultra -long read sequencingStructural rearrangementsAlu elementsMUTATION SPECTRUMSINGLE NUCLEOTIDESURVIVALRECOMMENDATIONSMANAGEMENTCONVERSIONUPDATESMA
发布时间 2023-09-16
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Neuromuscular disorders: NMD

Neuromuscular disorders

2023年33卷5期

382-390页

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