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首页> European journal of paediatric neurology: EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society> Early myoclonic epilepsy, hypertrophic cardiomyopathy and subsequently a nephrotic syndrome in a patient with CoQ10 deficiency caused by mutations in para-hydroxybenzoate-polyprenyl transferase (COQ2)

Early myoclonic epilepsy, hypertrophic cardiomyopathy and subsequently a nephrotic syndrome in a patient with CoQ10 deficiency caused by mutations in para-hydroxybenzoate-polyprenyl transferase (COQ2)

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第一作者： Scalais,E.
作者： Scalais,E. [1] ; Chafai,R. [2] ; VanCoster,R. [3] ; Bindl,L. [4] ; Nuttin,C. [5] ; Panagiotaraki,C. ; Seneca,S. ; Lissens,W. ; Ribes,A. ; Geers,C. ; Smet,J. ; DeMeirleir,L.
作者单位： Department of Paediatrics, Division of Paediatric Neurology, Centre Hospitalier de Luxembourg, Rue [1] UZ Brussel, Department of Anatomo-Pathology, Vrije Universiteit Brussel, Brussels, Belgium [2] UZ Brussel, Vrije Universiteit Brussel, Brussels, Belgium, Research Group Reproduction and Genetics [3] Hospital Clinic, Barcelona, Spain [4] Department of Paediatrics, Division of Paediatric Neurology and Metabolic, University Hospital [5]
关键词 CoQ2 (encoding para-hydroxybenzoate-polyprenyl transferase)Early myoclonic epilepsyHypertrophic cardiomyopathyNephrotic syndromePrimary CoQ10 deficiency
发布时间 2014-02-28
提交
  • 浏览3
European journal of paediatric neurology: EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society

European journal of paediatric neurology

2013年17卷6期

625-630页

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