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首页> Human mutation> Primary Microcephaly, Impaired DNA Replication, and Genomic Instability Caused by Compound Heterozygous ATR Mutations

Primary Microcephaly, Impaired DNA Replication, and Genomic Instability Caused by Compound Heterozygous ATR Mutations

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第一作者： Mokrani-Benhelli,H.
作者： Mokrani-Benhelli,H. [1] ; Gaillard,L. [2] ; Biasutto,P. [3] ; LeGuen,T. [4] ; Touzot,F. [5] ; Vasquez,N. [6] ; Komatsu,J. ; Conseiller,E. ; P?card,C. ; Gluckman,E. ; Francannet,C. ; Fischer,A. ; Durandy,A. ; Soulier,J. ; deVillartay,J.-P. ; Cavazzana-Calvo,M. ; Revy,P.
作者单位： Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Imagine Institute, Paris, France, AP-HP, H?pital [1] Genome Dynamics in the Immune System, INSERM, Paris, France, Université Paris Descartes, Sorbonne [2] AP-HP Hematology Laboratory, H?pital Saint-Louis, Paris, France, INSERM U728 and UMR944, H?pital [3] University Paris VII, H?pital Saint-Louis, Paris, France [4] Centre Hospitalier Universitaire H?tel Dieu, Clermont-Ferrand, France [5] Genomic Vision, Paris Santé Cochin, Paris, France [6]
关键词 ATRDNA replicationGenomic instabilityPrimary microcephalySeckel syndrome
发布时间 2013-11-20
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Human mutation

Human mutation

2013年34卷2期

374-384页

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