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Adult-onset diagnosis of urea cycle disorders: Results of a French cohort of 71 patients

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第一作者: Toquet, Segolene
作者单位: CHU Reims, Serv Genet, Hop Maison Blanche, Reims, France [1] CHU Bordeaux, Serv Nutr, Pessac, France [2] CHU Grenoble Alpes, Serv Neurol, Grenoble, France [3] CHU Paris, Ctr Reference Malad Hereditaires Metab, Hop Necker Enfants Malad, Paris, France [4] Hop Louis Pradel, Federat Endocrinol Malad Metab Diabet & Nutr, Ctr Reference Malad Hereditaires [5] CHU Hop Sud, Serv Pediatrie, Rennes, France [6] CHU Bordeaux, Lab Biochim, Hop Pellegrin, Bordeaux, France [7] CHU Paris, Serv Nephrol Adulte, Hop Necker Enfants Malad, Paris, France [8] CHU Lille, Serv Endocrinol & Metab, Ctr Reference Malad Hereditaires Metab, Hop Claude Huriez [9] CHU Pontchaillou, Serv Biochim & Toxicol, Rennes, France [10] CHU Reims, Serv Med Interne, Hop Robert Debre, Reims, France [11] CHRU Tours, Serv Med Interne, Hop Bretonneau, Tours, France [12] CHU Paris, Dept Genet, Hop Pitie Salpetriere, Paris, France [13] CHRU Strasbourg, Serv Med Interne, Hop Univ Strasbourg, Strasbourg, France [14] CHU Hop Sud, Serv Genet Clin, Rennes, France [15] CHU Angers, Serv Med Interne, Angers, France [16] CHU Timone, AP HM, Pole Neurosci Clin, Marseille, France [17] CHU Montpellier, Dept Neuropediatrie, Hop Gui Chauliac, Montpellier, France [18] CHU Reims, Lab Biochim Pharmacol Toxicol, Reims, France [19]
发布时间 2021-12-02
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Journal of inherited metabolic disease

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