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Copy number variation analysis implicates novel pathways in patients with oculo-auriculo-vertebral-spectrum and congenital heart defects

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作者单位: Univ Naples Federico II, Dept Translat Med Sci, Sect Pediat, Naples, Italy [1] Sapienza Univ Rome, Dept Pediat Obstet & Gynecol, Rome, Italy [2] Kariminejad Najmabadi Pathol & Genet Ctr, Tehran, Iran [3] Tor Vergata Univ Hosp, Med Genet Unit, PTV, Rome, Italy [4] Fdn IRCCS Casa Sollievo Sofferenza, Med Genet Div, San Giovanni Rotondo, Italy [5] Guys & St Thomas NHS Fdn Trust, Clin Genet Dept, London, England [6] Univ Messina, Dept Human Pathol Adult & Childhood Gaetano Barre, Unit Emergency Pediat, Messina [7] Reg Hosp Bolzano, Dept Pediat, Genet Counseling Serv, Bolzano, Italy [8] ARNAS Garibaldi, Referral Ctr Rare Genet Dis, Med Genet, Catania, Italy [9] Osped Pediatr Bambino Gesu, IRCCS, Genet & Rare Dis Res Div, Rome, Italy [10] Univ Aquila, Unit Med Genet, Dept Life Hlth & Environm Sci, Laquila, Italy [11] Policlin Umberto 1, Dept Maxillofacial Surg, Rome, Italy [12] Univ Catania, Unit Med Genet, Catania, Italy [13]
发布时间 2021-11-26
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Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine

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