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    首页> Annals of Clinical and Laboratory Science: Official Journal of the Association of Clinical Scientists> SLC22A5 mutations in a patient with systemic primary carnitine deficiency: The first Korean case confirmed by biochemical and molecular investigation

    SLC22A5 mutations in a patient with systemic primary carnitine deficiency: The first Korean case confirmed by biochemical and molecular investigation

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    作者： Yoon,Y.A. [1] ; Lee,D.H. [2] ; Ki,C.-S. [3] ; Lee,S.-Y. ; Kim,J.-W. ; Lee,Y.-W. ; Park,H.-D.
    作者单位： Department of Laboratory Medicine and Genetics, Soonchunhyang University Bucheon Hospital [1] Department of Laboratory Medicine and Genetics, Samsung Medical Center, Sungkyunkwan University [2] Department of Pediatrics, Soonchunhyang University College of Medicine, Seoul, South Korea [3]
    关键词 KoreaMutationOCTN2SLC22A5Systemic primary carnitine deficiency
    发布时间 2013-11-20
    提交
    • 浏览2
    Annals of Clinical and Laboratory Science: Official Journal of the Association of Clinical Scientists

    Annals of Clinical and Laboratory Science

    2012年42卷4期

    424-428页

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