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首页> Human mutation> Identification and Functional Analysis of a SLC33A1: c.339T > G (p.Ser113Arg) Variant in the Original SPG42 Family

Identification and Functional Analysis of a SLC33A1: c.339T > G (p.Ser113Arg) Variant in the Original SPG42 Family

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第一作者： Mao, Fei
作者： Mao, Fei [1] ; Li, Zhaohui ; Zhao, Baoyue ; Lin, Pengfei ; Liu, Pingting ; Zhai, Meng ; Liu, Qiji ; Shao, Changshun ; Sun, Wenjie ; Gong, Yaoqin
作者单位： Shandong Univ, Sch Med, Key Lab Expt Teratol, Minist Educ, Jinan 250012, Shandong, Peoples R China [1]
关键词 hereditary spastic paraplegias (HSP)exome sequencingSLC33A1mutation
发布时间 2018-09-20
提交
  • 浏览3
Human mutation

Human mutation

2015年36卷Pt.2期

240-249页

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