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Defining the clinical-genetic and neuroradiological features in SPG54: description of eight additional cases and nine novel DDHD2 variants

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第一作者: Nicita, Francesco
作者单位: Bambino Gesu Res Hosp, Dept Neurosci, Unit Neuromuscular & Neurodegenerat Disorders, IRCCS, Rome [1] Sci Inst IRCCS E Medea, Unit Severe Disabil Dev Age & Young Adults Dev Ne, Brindisi, Italy [2] Sapienza Univ, Umberto I Polyclin Hosp, Dept Expt Med, Rome, Italy [3] Univ Cattolica Sacro Cuore, Ist Neurol, UOC Neurofisiopatol Fdn Policlin Univ A Gemelli I, Rome [4] Sci Inst IRCCS E Medea, Neuromuscular Disorders Unit, Lecce, Italy [5] Sci Inst IRCCS E Medea, Lab Mol Biol, Lecce, Italy [6] IRCCS Fdn Stella Maris, Mol Med, Pisa, Italy [7] Natl Inst TB & Lung Dis, Dept Genet & Clin Immunol, Warsaw, Poland [8] Med Univ Warsaw, Dept Med Genet, Warsaw, Poland [9]
发布时间 2020-09-03
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Journal of neurology

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