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Clinical variability in DYNC2H1-related skeletal ciliopathies includes Ellis-van Creveld syndrome

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第一作者: Francesca,Piceci-Sparascio
作者单位: Department of Pediatrics, Obstetrics and Gynecology,“Sapienza” University of Rome [1] Genetics and Rare Diseases Research Division,Ospedale Pediatrico Bambino Gesù [2] Laboratory of Bioinformatics,Fondazione IRCCS-Casa Sollievo della Sofferenza [3] Instituto de Investigaciones Biomédicas ‘Alberto Sols’ [4] Division of Medical Genetics,Fondazione IRCCS-Casa Sollievo della Sofferenza [5] Medical Genetic Unit,Santa Chiara Hospital APSS [6] Laboratory of Medical Genetics, Translational Cytogenomics Research Unit,Bambino Gesù Children [7] Department of Experimental Medicine,Sapienza University of Rome [8] Pediatric Hospital [9] Department of Translational Medicine, Section of Pediatrics,Federico II University [10]
发布时间 2023-09-09
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European journal of human genetics: EJHG

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