Biotinidase deficiency due to a de novo mutation or gonadal mosaicism in a first child

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作者： Tonin, Rodolfo ^[1] ; Caciotti, Anna ^[2] ; Funghini, Silvia ^[3] ; la Marca, Giancarlo ^[4] ; Pasquini, Elisabetta ; Cayton, Erica ; Mooney, Sean D. ; Guerrini, Renzo ; Morrone, Amelia

作者单位： A Meyer Childrens Hosp, Metab & Muscular Unit, Florence, Italy ^[1] A Meyer Childrens Hosp, Dept Neurosci, Paediat Neurol Unit & Labs, Mol & Cell Biol Lab, Florence ^[2] A Meyer Childrens Hosp, Dept Neurosci, Paediat Neurol Unit & Labs, Newborn Screening Biochem & ^[3] Buck Inst Res Aging, Novato, CA USA ^[4]

关键词 Biotinidase deficiency BTD De novo mutation Unusual biochemical-molecular correlation Bioinformatic prediction tools

发布时间 2015-07-18

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Clinica chimica acta

2015年445卷

70-72页

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