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Bi-allelic mutations in TRAPPC2L result in a neurodevelopmental disorder and have an impact on RAB11 in fibroblasts

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第一作者: Milev, Miroslav P.
作者单位: Univ Bologna, Dept Biomed & Neuromotor Sci, Alma Mater, Bologna, Italy [1] Univ Med Ctr Utrecht, Wilhelmina Childrens Hosp, Dept Metab Dis, Utrecht, Netherlands [2] Univ Bologna, Policlin S Orsola Malpighi, Med Genet Unit, Bologna, Italy [3] Univ Med Ctr Utrecht, Dept Genet, Utrecht, Netherlands [4] Univ Bologna, Policlin S Orsola Malpighi, Pediatr Neurol Unit, Bologna, Italy [5] Med Univ Innsbruck, Div Human Genet, Innsbruck, Austria [6] Concordia Univ, Dept Biol, Montreal, PQ H4B 1R6, Canada [7] Tech Univ Munich, Inst Human Genet, Munich, Germany [8] Salzburger Landeskliniken, Dept Paediat, Salzburg, Austria [9] Med Univ Innsbruck, Div Inherited Metab Disorders, Clin Pediat, Innsbruck, Austria [10]
发布时间 2019-04-17
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Journal of Medical Genetics

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