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首页> Human mutation> Mendelian Disorders of Cornification Caused by Defects in Intracellular Calcium Pumps: Mutation Update and Database for Variants in ATP2A2 and ATP2C1 Associated with Darier Disease and Hailey-Hailey Disease

Mendelian Disorders of Cornification Caused by Defects in Intracellular Calcium Pumps: Mutation Update and Database for Variants in ATP2A2 and ATP2C1 Associated with Darier Disease and Hailey-Hailey Disease

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第一作者： Nellen, Ruud G. L.
作者： Nellen, Ruud G. L. [1] ; Steijlen, Peter M. [2] ; van Steensel, Maurice A. M. [3] ; Vreeburg, Maaike ; Frank, Jorge ; van Geel, Michel
作者单位： Univ Med Ctr Gottingen, Dept Dermatol Venereol & Allergol, Gottingen, Germany [1] Maastricht Univ, Dept Dermatol, Med Ctr, Maastricht, Netherlands [2] Maastricht Univ, Clin Genet, Med Ctr, Maastricht, Netherlands [3]
关键词 Darier diseaseHailey-Hailey diseaseacrokeratosis verruciformis of HopfATP2A2ATP2C1SERCA2SPCA1locus-specific databasegenotype-phenotype correlation
发布时间 2017-10-13
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Human mutation

Human mutation

2017年38卷4期

343-356页

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