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    首页> Journal of genetics> Novel compound heterozygous mutation in NPC1 gene cause Niemann-Pick disease type C with juvenile onset

    Novel compound heterozygous mutation in NPC1 gene cause Niemann-Pick disease type C with juvenile onset

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    作者： Costanzo, Maria Cristina [1] ; Nicotera, Antonio Gennaro [2] ; Vinci, Mirella ; Vitello, Aurelio ; Fiumara, Agata ; Cali, Francesco ; Musumeci, Sebastiano Antonino
    作者单位： Univ Catania, Reg Referral Ctr Inborn Errors Metab, Dept Clin & Expt Med, Pediat Clin, Catania 95123, Italy [1] IRCCS, Oasi Res Inst, Troina 94018, Italy [2]
    关键词 cognitive impairmentMiglustatmissense mutationNiemann-Pick disease type CNPC1 gene
    发布时间 2021-09-07
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