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Gain-of-Function Mutations in RARB Cause Intellectual Disability with Progressive Motor Impairment

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作者单位: CHU Toulouse, Hop Purpan, Serv Genet Med, F-31059 Toulouse, France [1] Univ Calif Irvine, Med Ctr, Div Genet & Genom Med, Orange, CA 92868 USA [2] Icahn Sch Med Mt Sinai, Dept Neurol, New York, NY 10029 USA [3] CHU Paris Nord, Hop Jean Verdier, AP HP, Genet Med, F-93140 Bondy, France [4] CHU Sherbrooke, Dept Pediat, Div Med Genet, Sherbrooke, PQ J1H 5N4, Canada [5] All Childrens Hosp, Div Genet & Metab, St Petersburg, FL 33701 USA [6] Verona Pediat, Verona, NJ 07044 USA [7] Childrens Hosp San Antonio, San Antonio, TX 78207 USA [8] Univ Montreal, Dept Pediat, Montreal, PQ H3T 1J4, Canada [9] Carle Phys Grp, Urbana, IL 61802 USA [10] Cent Manchester Univ Hosp NHS Fdn Trust, MAHSC, St Marys Hosp, Manchester Ctr Genom Med, Manchester [11] CHU St Justine, Res Ctr, 3175 Cote St Catherine, Montreal, PQ H3T 1C5, Canada [12] Kennedy Krieger Inst, Dept Neurogenet, Baltimore, MD 21205 USA [13] Baylor Coll Med, Houston, TX 77030 USA [14]
发布时间 2017-04-06
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