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首页> European journal of human genetics: EJHG> Dimensional phenotypic analysis and functional categorisation of mutations reveal novel genotype-phenotype associations in Rett syndrome.

Dimensional phenotypic analysis and functional categorisation of mutations reveal novel genotype-phenotype associations in Rett syndrome.

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第一作者： Charman T
作者： Charman T [1] ; Neilson TC ; Mash V ; Archer H ; Gardiner MT ; Knudsen GP ; McDonnell A ; Perry J ; Whatley SD ; Bunyan DJ ; Ravn K ; Mount RH ; Hastings RP ; Hulten M ; Orstavik KH ; Reilly S ; Cass H ; Clarke A ; Kerr AM ; Bailey ME
作者单位： Institute of Child Health, University College London, London, UK. t.charman@ich.ucl.ac.uk [1]
关键词 Chromosomal ProteinsNon-HistoneDNA-Binding ProteinsRepressor Proteins染色体蛋白质类非组蛋白DNA结合蛋白质类阻遏蛋白质类Rett 综合征
发布时间 2013-11-20
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European journal of human genetics: EJHG

European journal of human genetics

2005年13卷10期

1121-1130页

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