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Large National Series of Patients with Xq28 Duplication Involving MECP2: Delineation of Brain MRI Abnormalities in 30 Affected Patients

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作者单位: CHU Nancy, Serv Genet Med, Nancy, France [1] CHU Montpellier, Serv Neurol Pediat, Montpellier, France [2] CHU Rouen, Serv Genet Med, Rouen, France [3] CHU Lyon GH Est, Serv Neurol Pediat, Bron, France [4] CHUV Lausanne, Serv Genet Med, Lausanne, Switzerland [5] Hop La Timone, Mol Biol Lab, Marseille, France [6] CHU Lyon, Serv Pharmacol Clin, INSERM, EPICIME CIC Lyon 1407, Bron, France [7] Hop Femme Mere Enfant, Serv Radiol, Bron, France [8] CHU Dijon, Ctr Reference Malad Rares Anomalies Dev & Syndrom, Ctr Genet, FHU TRANSLAD, Dijon, France [9] CHU Nancy, Med Genet Lab, Nancy, France [10] CHU Rennes, CLAD Ouest, Serv Genet Clin, Rennes, France [11] Hop La Timone, Lab Genet Chromosom, Marseille, France [12] CHU Grenoble, Dept Genet & Procreat, UMR CNRS 5525, TIMC IMAG Equipe DYCTIM, Grenoble, France [13] CHRU Lille, Serv Neuropediat, Lille, France [14] CHUV Lausanne, Unite Neuropediat, Lausanne, Switzerland [15] Hop Robert Debre, Serv Genet Clin, F-75019 Paris, France [16] Univ Bourgogne, Genet & Anomalies Dev, EA4271, Dijon, France [17] CHU St Etienne, Serv Genet Clin Chromosom & Mol, St Etienne, France [18] CHU Nantes, Serv Genet Med, Nantes, France [19] CHU Bordeaux, Serv Genet Clin, Bordeaux, France [20] CHU Clermont Ferrand, Serv Genet Med, Clermont Ferrand, France [21] Hop Armand Trousseau, Serv Genet, Paris, France [22] GH Cochin Broca Hotel Dieu, Lab Biochim & Genet Mol, Paris, France [23] CHU Toulouse, Serv Genet Med, Toulouse, France [24] Ctr Hosp Vannes, Serv Genet, Vannes, France [25] Hop Necker Enfants Malad, Cytogenet Serv, Paris, France [26] Hop Necker Enfants Malad, Mol Biol Lab, Paris, France [27] Hop La Timone, Dept Med Genet, Marseille, France [28] CHRU Lille, Hop Jeanne Flandre, Med Genet Lab, Lille, France [29] CHUV Lausanne, Lab Cytogenet Constitut & Prenatale, Lausanne, Switzerland [30] Hop Robert Debre, Serv Neuropediat & Malad Metab, F-75019 Paris, France [31] Hop Robert Debre, Mol Biol Lab, F-75019 Paris, France [32] CHRU Tours, Serv Genet, Tours, France [33] CHU Caen, Serv Genet, Caen, France [34] Hop Necker Enfants Malad, Serv Genet Clin, Paris, France [35]
发布时间 2017-04-05
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American journal of medical genetics, Part A

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