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Heterozygous Variants in KMT2E Cause a Spectrum of Neurodevelopmental Disorders and Epilepsy

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第一作者: O'Donnell-Luria, Anne H.
作者: O'Donnell-Luria, Anne H. [1] ; Pais, Lynn S. [2] ; Faundes, Victor [3] ; Wood, Jordan C. [4] ; Sveden, Abigail [5] ; Luria, Victor [6] ; Abou Jamra, Rami [7] ; Accogli, Andrea [8] ; Amburgey, Kimberly [9] ; Anderlid, Britt Marie [10] ; Azzarello-Burri, Silvia [11] ; Basinger, Alice A. [12] ; Bianchini, Claudia [13] ; Bird, Lynne M. [14] ; Buchert, Rebecca [15] ; Carre, Wilfrid [16] ; Ceulemans, Sophia [17] ; Charles, Perrine [18] ; Culliton, Lisa [19] ; Curro, Aurora [20] ; Demurger, Florence [21] ; Dowling, James J. [22] ; Duban-Bedu, Benedicte [23] ; Dubourg, Christele [24] ; Eiset, Saga Elise [25] ; Escobar, Luis F. [26] ; Ferrarini, Alessandra [27] ; Haack, Tobias B. [28] ; Hashim, Mona [29] ; Heide, Solveig [30] ; Helbig, Katherine L. [31] ; Helbig, Ingo [32] ; Heredia, Raul [33] ; Heron, Delphine [34] ; Isidor, Bertrand [35] ; Jonasson, Amy R. [36] ; Joset, Pascal [37] ; Keren, Boris [38] ; Kok, Fernando [39] ; Kroes, Hester Y. [40] ; Lavillaureix, Alinoe [41] ; Lu, Xin [42] ; Maas, Saskia M. [43] ; Maegawa, Gustavo H. B. [44] ; Marcelis, Carlo L. M. [45] ; Mark, Paul R. [46] ; Masruha, Marcelo R. ; McLaughlin, Heather M. ; McWalter, Kirsty ; Melchinger, Esther U. ; Mercimek-Andrews, Saadet ; Nava, Caroline ; Pendziwiat, Manuela ; Person, Richard ; Ramelli, Gian Paolo ; Ramos, Luiza L. P. ; Rauch, Anita ; Reavey, Caitlin ; Renieri, Alessandra ; Riess, Angelika ; Sanchez-Valle, Amarilis ; Sattar, Shifteh ; Saunders, Carol ; Schwarz, Niklas ; Smol, Thomas ; Srour, Myriam ; Steindl, Katharina ; Syrbe, Steffen ; Taylor, Jenny C. ; Telegrafi, Aida ; Thiffault, Isabelle ; Trauner, Doris A. ; van der Linden, Helio, Jr. ; van Koningsbruggen, Silvana ; Villard, Laurent ; Vogel, Ida ; Weber, Yvonne G. ; Wentzensen, Ingrid M. ; Widjaja, Elysa ; Zak, Jaroslav ; Baxter, Samantha ; Rodan, Lance H. ; Mcrae, Jeremy F. ; Clayton, Stephen ; Fitzgerald, Tomas W. ; Kaplanis, Joanna ; Prigmore, Elena ; Rajan, Diana ; Sifrim, Alejandro ; Aitken, Stuart ; Akawi, Nadia ; Alvi, Mohsan ; Ambridge, Kirsty ; Barrett, Daniel M. ; Bayzetinova, Tanya ; Jones, Philip ; Jones, Wendy D. ; King, Daniel ; Krishnappa, Netravathi ; Mason, Laura E. ; Singh, Tarjinder ; Tivey, Adrian R. ; Ahmed, Munaza ; Anjum, Uruj ; Archer, Hayley ; Armstrong, Ruth ; Awada, Jana ; Balasubramanian, Meena ; Banka, Siddharth ; Baralle, Diana ; Barnicoat, Angela ; Batstone, Paul ; Baty, David ; Bennett, Chris ; Berg, Jonathan ; Bernhard, Birgitta ; Bevan, A. Paul ; Bitner-Glindzicz, Maria ; Blair, Edward ; Blyth, Moira ; Bohanna, David ; Bourdon, Louise ; Bourn, David ; Bradley, Lisa ; Brady, Angela ; Brent, Simon ; Brewer, Carole ; Brunstrom, Kate ; Bunyan, David J. ; Burn, John ; Canham, Natalie ; Castle, Bruce ; Chandler, Kate ; Chatzimichali, Elena ; Cilliers, Deirdre ; Clarke, Angus ; Clasper, Susan ; Clayton-Smith, Jill ; Clowes, Virginia ; Coates, Andrea ; Cole, Trevor ; Colgiu, Irina ; Collins, Amanda ; Collinson, Morag N. ; Connell, Fiona ; Cooper, Nicola ; Cox, Helen ; Cresswell, Lara ; Cross, Gareth ; Crow, Yanick ; D'Alessandro, Mariella ; Dabir, Tabib ; Davidson, Rosemarie ; Davies, Sally ; de Vries, Dylan ; Dean, John ; Deshpande, Charu ; Devlin, Gemma ; Dixit, Abhijit ; Dobbie, Angus ; Donaldson, Alan ; Donnai, Dian ; Donnelly, Deirdre ; Donnelly, Carina ; Douglas, Angela ; Douzgou, Sofia ; Duncan, Alexis ; Eason, Jacqueline ; Ellard, Sian ; Ellis, Ian ; Elmslie, Frances ; Evans, Karenza ; Everest, Sarah ; Fendick, Tina ; Fisher, Richard ; Flinter, Frances ; Foulds, Nicola ; Fry, Andrew ; Fryer, Alan ; Gardiner, Carol ; Gaunt, Lorraine ; Ghali, Neeti ; Gibbons, Richard ; Gill, Harinder ; Goodship, Judith ; Goudie, David ; Gray, Emma ; Green, Andrew ; Greene, Philip ; Greenhalgh, Lynn ; Gribble, Susan ; Harrison, Rachel ; Harrison, Lucy ; Harrison, Victoria ; Hawkins, Rose ; He, Liu ; Hellens, Stephen ; Henderson, Alex ; Hewitt, Sarah ; Hildyard, Lucy ; Hobson, Emma ; Holden, Simon ; Holder, Muriel ; Holder, Susan ; Hollingsworth, Georgina ; Homfray, Tessa ; Humphreys, Mervyn ; Hurst, Jane ; Hutton, Ben ; Ingram, Stuart ; Irving, Melita ; Islam, Lily ; Jackson, Andrew ; Jarvis, Joanna ; Jenkins, Lucy ; Johnson, Diana ; Jones, Elizabeth ; Josifova, Dragana ; Joss, Shelagh ; Kaemba, Beckie ; Kazembe, Sandra ; Kelsell, Rosemary ; Kerr, Bronwyn ; Kingston, Helen ; Kini, Usha ; Kinning, Esther ; Kirby, Gail ; Kirk, Claire ; Kivuva, Emma ; Kraus, Alison ; Kumar, Dhavendra ; Kumar, V. K. Ajith ; Lachlan, Katherine ; Lam, Wayne ; Lampe, Anne ; Langman, Caroline ; Lees, Melissa ; Lim, Derek ; Longman, Cheryl ; Lowther, Gordon ; Lynch, Sally A. ; Magee, Alex ; Maher, Eddy ; Male, Alison ; Mansour, Sahar ; Marks, Karen ; Martin, Katherine ; Maye, Una ; McCann, Emma ; McConnell, Vivienne ; McEntagart, Meriel ; McGowan, Ruth ; McKay, Kirsten ; McKee, Shane ; McMullan, Dominic J. ; McNerlan, Susan ; McWilliam, Catherine ; Mehta, Sarju ; Metcalfe, Kay ; Middleton, Anna ; Miedzybrodzka, Zosia ; Miles, Emma ; Mohammed, Shehla ; Montgomery, Tara ; Moore, David ; Morgan, Sian ; Morton, Jenny ; Mugalaasi, Hood ; Murday, Victoria ; Murphy, Helen ; Naik, Swati ; Nemeth, Andrea ; Nevitt, Louise ; Newbury-Ecob, Ruth ; Norman, Andrew ; O'Shea, Rosie ; Ogilvie, Caroline ; Ong, Kai-Ren ; Park, Soo-Mi ; Parker, Michael J. ; Patel, Chirag ; Paterson, Joan ; Payne, Stewart ; Perrett, Daniel ; Phipps, Julie ; Pilz, Daniela T. ; Pollard, Martin ; Pottinger, Caroline ; Poulton, Joanna ; Pratt, Norman ; Prescott, Katrina ; Price, Sue ; Pridham, Abigail ; Procter, Annie ; Purnell, Hellen ; Quarrell, Oliver ; Ragge, Nicola ; Rahbari, Raheleh ; Randall, Josh ; Rankin, Julia ; Raymond, Lucy ; Rice, Debbie ; Robert, Leema ; Roberts, Eileen ; Roberts, Jonathan ; Roberts, Paul ; Roberts, Gillian ; Ross, Alison ; Rosser, Elisabeth ; Saggar, Anand ; Samant, Shalaka ; Sampson, Julian ; Sandford, Richard ; Sarkar, Ajoy ; Schweiger, Susann ; Scott, Richard ; Scurr, Ingrid ; Selby, Ann ; Seller, Anneke ; Sequeira, Cheryl ; Shannon, Nora ; Sharif, Saba ; Shaw-Smith, Charles ; Shearing, Emma ; Shears, Debbie ; Sheridan, Eamonn ; Simonic, Ingrid ; Singzon, Roldan ; Skitt, Zara ; Smith, Audrey ; Smith, Kath ; Smithson, Sarah ; Sneddon, Linda ; Splitt, Miranda ; Squires, Miranda ; Stewart, Fiona ; Stewart, Helen ; Straub, Volker ; Suri, Mohnish ; Sutton, Vivienne ; Swaminathan, Ganesh Jawahar ; Sweeney, Elizabeth ; Tatton-Brown, Kate ; Taylor, Cat ; Taylor, Rohan ; Tein, Mark ; Temple, I. Karen ; Thomson, Jenny ; Tischkowitz, Marc ; Tomkins, Susan ; Torokwa, Audrey ; Treacy, Becky ; Turner, Claire ; Turnpenny, Peter ; Tysoe, Carolyn ; Vandersteen, Anthony ; Varghese, Vinod ; Vasudevan, Pradeep ; Vijayarangakannan, Parthiban ; Vogt, Julie ; Wakeling, Emma ; Wallwark, Sarah ; Waters, Jonathon ; Weber, Astrid ; Wellesley, Diana ; Whiteford, Margo ; Widaa, Sara ; Wilcox, Sarah ; Wilkinson, Emily ; Williams, Denise ; Williams, Nicola ; Wilson, Louise ; Woods, Geoff ; Wragg, Christopher ; Wright, Michael ; Yates, Laura ; Yau, Michael ; Nellaker, Chris ; Parker, Michael ; Firth, Helen V. ; Wright, Caroline F. ; FitzPatrick, David R. ; Barrett, Jeffrey C. ; Hurles, Matthew E.
作者单位: Univ Zurich, Inst Med Genet, CH-8952 Zurich, Switzerland [1] Univ Fed Sao Paulo, Dept Neurol & Neurosurg, BR-04023 Sao Paulo, Brazil [2] Univ Florida, Dept Pediat, Gainesville, FL 32610 USA [3] Childrens Mercy Hosp & Clin, Kansas City, MO 64108 USA [4] Univ Calif San Diego, Dept Neurosci, La Jolla, CA 92093 USA [5] Univ Siena, Med Genet, I-53100 Siena, Italy [6] Childrens Mercy Hosp & Clin, Dept Pathol & Lab Med, Kansas City, MO 64108 USA [7] Ctr Hosp Univ Nantes, F-44093 Nantes, France [8] Univ Genoa, Genet Sci Materno Infantili, Dipartimento Neurosci Riabilitaz, I-16126 Genoa, Italy [9] Massachusetts Inst Technol & Harvard, Program Med & Populat Genet, Broad Ctr Mendelian Genom, Broad [10] Univ Toronto, Hosp Sick Children, Div Clin & Metab Genet, Dept Pediat, Toronto, ON M5G 1X8, Canada [11] Univ Zurich, Neurosci Ctr Zurich, CH-8057 Zurich, Switzerland [12] Natl Hlth Serv Fdn Trust, Birmingham B15 2TG, W Midlands, England [13] Childrens Hosp Philadelphia, Div Neurol & Dept Biomed & Hlth Informat, Philadelphia, PA 19104 USA [14] Univ Med Ctr Utrecht, Dept Med Genet, NL-3584 CX Utrecht, Netherlands [15] Univ Amsterdam, Dept Clin Genet, Med Ctr, Amsterdam, Netherlands [16] Univ S Florida, Div Genet & Metab, Dept Pediat, Tampa, FL 33606 USA [17] McGill Univ, Dept Neurol & Neurosurg, Dept Pediat, Montreal, PQ H4A 3J1, Canada [18] Univ Penn, Perelman Sch Med, Dept Neurol, Philadelphia, PA 19104 USA [19] Birmingham Womens & Chil drens Hosp, Natl Hlth Serv Fdn Trust, Birmingham B15 2TG, W Midlands [20] Univ Calif San Diego, Dept Pediat, La Jolla, CA 92093 USA [21] Univ Leipzig, Med Ctr, Inst Human Genet, D-04103 Leipzig, Germany [22] Christian Albrechts Univ Kiel, Univ Med Ctr, Dept Neuropediatr, D-24105 Kiel, Germany [23] Scripps Res Inst, Dept Immunol & Microbiol, La Jolla, CA 92037 USA [24] Rady Childrens Hosp, Pediat Neurol, San Diego, CA 92123 USA [25] Harvard Med Sch, Div Genet & Gen, Boston Childrens Hosp, Boston, MA 02115 USA [26] Wellcome Sanger Inst, Wellcome Genome Campus, Hinxton CB10 1SA, England [27] Italian Hosp Lugano, Med Genet Unit, Lugano, Switzerland [28] Karolinska Inst, Dept Mol Med & Surg, Ctr Mol Med, S-17176 Stockholm, Sweden [29] Harvard Med Sch, Boston, MA 02115 USA [30] Univ Tuspacing, Hertie Inst Clin Brain Res, Dept Neurol & Epileptol, D-72076 Tubingen, Germany [31] Cook Childrens Phys Network, Genetics, Ft Worth, TX 76104 USA [32] Azienda Osped Univ Senese, Genet Medica, I-53100 Siena, Italy [33] GeneDx, Gaithersburg, MD 20877 USA [34] Aarhus Univ Hosp, Dept Clin Genet, DK-8200 Aarhus, Denmark [35] Univ Toronto, Hosp Sick Children, Div Neurol, Dept Pediat, Toronto, ON M5G 1X8, Canada [36] Amsterdam Univ Med Ctr, Dept Clin Genet, Amsterdam, Netherlands [37] Univ Oxford, Ludwig Inst Canc Res, Nuffield Dept Clin Med, Oxford OX3 7DQ, England [38] Univ Manchester, Fac Biol Med & Hlth, Sch Biol Sci, Div Evolut & Genom Sci, Manchester M13 9PL [39] Spectrum Hlth, Div Med Genet & Genom, Grand Rapids, MI 49544 USA [40] Univ Oxford, Oxford Natl Inst Hlth Res Biomed Res Ctr, Oxford OX3 7BN, England [41] Childrens Mercy Hosp & Clin, Neurol & Inherited, Kansas City, MO 64108 USA [42] IRCCS Ist Giannina Gaslini, I-16147 Genoa, Italy [43] Childrens Mercy Hosp & Clin, Dept Neurol, Kansas City, MO 64108 USA [44] UnivToronto, Hosp Sick Children, Dept Diagnost Imaging, Toronto, ON M5G 1X8, Canada [45] Univ Chile, Inst Nutr & Tecnol Alimentos, Santiago, Chile [46]
发布时间 2020-03-18
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