首页> Human mutation> Molecular Genetic Characterization of 151 Mut-Type Methylmalonic Aciduria Patients and Identification of 41 Novel Mutations in MUT

Molecular Genetic Characterization of 151 Mut-Type Methylmalonic Aciduria Patients and Identification of 41 Novel Mutations in MUT

导出原文传递

翻译打印收藏纠错

第一作者： Forny, Patrick

作者： Forny, Patrick ^[1] ; Schnellmann, Anne-Sophie ; Buerer, Celine ; Lutz, Seraina ; Fowler, Brian ; Froese, D. Sean ; Baumgartner, Matthias R.

作者单位： Univ Childrens Hosp, Div Metab, Steinwiesstr 75, CH-8032 Zurich, Switzerland ^[1]

关键词 methylmalonyl-CoA mutase MUT methylmalonic aciduria missense variants genotype-phenotype correlation patient cohort

发布时间 2017-04-06

翻译满意度评价：

准确一般字义偏差语意偏离译文作用小提交

浏览1

Human mutation

2016年37卷8期

745-754页

相似文献

中文期刊
外文期刊
学位论文
会议论文

浏览1

Human mutation

2016年37卷8期

745-754页

检索历史清除

Molecular Genetic Characterization of 151 Mut-Type Methylmalonic Aciduria Patients and Identification of 41 Novel Mutations in MUT

Human mutation

相似文献

同项目论文

Human mutation

相关期刊

参考文献：
指定格式：	NoteExpress EndNote RefWorks NoteFirst

检索历史 清除

Molecular Genetic Characterization of 151 Mut-Type Methylmalonic Aciduria Patients and Identification of 41 Novel Mutations in MUT

Human mutation

相似文献

同项目论文

Human mutation

相关期刊

检索历史清除