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EMQN best practice guidelines for the molecular genetic testing and reporting of chromosome 11p15 imprinting disorders: Silver-Russell and Beckwith-Wiedemann syndrome

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作者单位: Univ Southampton, Fac Med, Human Genet & Genom Med, Southampton, Hants, England [1] Seconda Univ Napoli, DiSTABiF, Caserta, Italy [2] INSERM, UMR S 938, Paris, France [3] Univ Duisburg Essen, Inst Humangenet, Essen, Germany [4] Hosp Sick Children, Program Genet & Genome Biol, Toronto, ON, Canada [5] Monash Hlth & Hudson Inst, Genet & Mol Pathol Lab, Clayton, Vic, Australia [6] Univ Amsterdam, Acad Ctr, Dept Clin Genet, Amsterdam, Netherlands [7] Copenhagen Univ Hosp, Kennedy Ctr, Rigshosp, Clin Genet Unit, Glostrup, Denmark [8] Ist Auxol Italiano IRCCS, Lab Cytogenet & Mol Genet, Milan, Italy [9] Hosp Univ La Paz, INGEMM, Inst Genet Med & Mol IdiPAZ, CIBERER,ISCIII, Madrid, Spain [10] Univ Cambridge, Dept Med Genet, Cambridge, England [11] Rhein Westfal TH Aachen, Inst Humangenet, Aachen, Germany [12] Univ Med Ctr, Ctr Pediat & Adolescent Med, Mainz, Germany [13] Inst Invest Biomed Bellvitge IDIBELL, Canc Epigenet & Biol Program, Imprinting & Canc Grp [14] UCL ICH, Fetal Growth & Dev Grp, Genet & Genom Med Programme, London, England [15] Birmingham Womens Hosp, West Midlands Reg Genet Lab, Birmingham, W Midlands, England [16]
发布时间 2017-04-06
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European journal of human genetics: EJHG

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