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Expanding the phenotypic spectrum of variants in PDE4D/PRKAR1A: from acrodysostosis to acroscyphodysplasia

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第一作者: Michot, Caroline
作者单位: Paris Descartes Sorbonne Paris Cite Univ, Necker Enfants Malad Hosp, IMAGINE Inst, Dept Med Genet [1] Inst Genet Med, Northern Genet Serv, Newcastle Upon Tyne, Tyne & Wear, England [2] Robert Debre Hosp, Dept Med Genet, INSERM U676, Paris, France [3] Murdoch Childrens Res Inst, Victorian Clin Genet Serv, Melbourne, Vic, Australia [4] Hacettepe Univ, Dept Pediat, Pediat Genet Unit, Fac Med, Ankara, Turkey [5] CHU Rouen, Dept Genet, Ctr Med Genom & Personalized Med Normandy, Rouen, France [6] Univ Med Ctr Utrecht, Dept Med Genet, Utrecht, Netherlands [7] Oxford Univ Hosp NHS Fdn Trust Headington, Nuffield Orthopaed Ctr, Oxford Ctr Genom Med, ACE Bldg [8] CHRU Montpellier, Arnaud de Villeneuve Hosp, Dept Med Genet, Montpellier, France [9] Royal Hosp Sick Children, Ferguson Smith Ctr Clin Genet, Glasgow, Lanark, Scotland [10] Erasmus Univ, Dept Clin Genet, Med Ctr, Rotterdam, Netherlands [11] Istanbul Univ, Istanbul Fac Med, Dept Med Genet, Istanbul, Turkey [12] CHU La Miletrie, Dept Genet, Poitiers, France [13] Rennes Univ, CHU Rennes, Dept Clin Genet, CNRS IGDR,Inst Genet & Dev Rennes,UMR6290, Rennes, France [14] CHU Nantes, Dept Med Genet, Nantes, France [15]
发布时间 2020-05-12
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European journal of human genetics: EJHG

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