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CACP syndrome: Identification of five novel mutations and of the first case of UPD in the largest European cohort

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作者: Mannurita,S.C. [1] ; Vignoli,M. [2] ; Bianchi,L. [3] ; Kondi,A. [4] ; Gerloni,V. [5] ; Breda,L. [6] ; TenCate,R. [7] ; Alessio,M. [8] ; Ravelli,A. [9] ; Falcini,F. ; Gambineri,E.
作者单位: Department of Pediatrics, University of Chieti, Chieti, Italy [1] Department of Pediatrics, Leiden University Medical Center, Leiden, Netherlands [2] Department of Pediatrics, University Federico II of Naples, Naples, Italy [3] Department of Rheumatology, Hospital G. Pini, Milan, Italy [4] Department of 'Neurofarba', University of Florence, Anna Meyer Children's Hospital, Viale G [5] Department of Internal Medicine, Section of Rheumatology, University of Florence, Florence, Italy [6] Pediatrics, Centro Ospedaliero-Universitario 'Madre Teresa', Tirana, AB, Albania [7] Unit of Hematology, Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi, Florence, Italy [8] Istituto Giannina Gaslini, University of Genoa, Genoa, Italy [9]
发布时间 2014-04-11
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European journal of human genetics: EJHG

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