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SPRED2 loss-of-function causes a recessive Noonan syndrome-like phenotype

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第一作者: Motta, Marialetizia
作者单位: Genet & Rare Dis Res Div,IRCCS [1] Inst Physiol,Univ Wurzburg [2] Inst Human Genet,Univ Hosp Magdeburg [3] Assistance Publ Hop Paris AP HP,Hop Robert Debre [4] Dept Pediat Genet,Hacettepe Univ [5] Istanbul Kanuni Sultan Suleyman Training & Res Ho,Hlth Sci Univ [6] Bechir Hamza Childrens Hosp,Univ Tunis El Manar [7] Dipartimento Innovaz Nei Sistemi Biol Agroaliment,Univ Tuscia [8] Confocal Microscopy Core Facil,Osped Pediatr Bambino Gesu [9] Med Genet Div,Fdn IRCCS Casa Sollievo Sofferenza [10] Dept Human Genet,Radboudumc [11] Dept Immunol,Pasteur Inst Tunis [12] Genet Med,IRCCS Azienda Osped Univ Bologna [13] Mindich Child Hlth & Dev Inst,Icahn Sch Med Mt Sinai [14]
发布时间 2022-10-29
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