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Review of the Recurrent 8q13.2q13.3 Branchio-Oto-Renal Related Microdeletion, and Report of an Additional Case with Associated Distal Arthrogryposis

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作者： Au, Ping-Yee Billie ^[1] ; Chernos, Judy E. ; Thomas, Mary Ann

作者单位： Univ Calgary, Dept Med Genet, Calgary, AB, Canada ^[1]

关键词 branchio-oto-renal distal arthrogryposis hand deformities congenital EYA1 8q13 microdeletion NCOA2 SULF1 microarray analysis

发布时间 2017-04-06

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American journal of medical genetics, Part A

2016年170A卷11期

2984-2987页

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